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España registra importantes retrasos diagnósticos en pacientes con narcolepsia



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Noticia | 21/09/2023

Con una incidencia estimada de entre 20 y 50 casos por cada 100.000 habitantes, la narcolepsia es un trastorno del sueño -considerado como una enfermedad rara- muy discapacitante por los síntomas que provoca. Entre ellos, la somnolencia diurna excesiva, que lleva a estas personas a tener dificultad para permanecer despiertas durante mucho tiempo y a dormirse de forma repentina; la presencia de episodios súbitos y generalmente breves de pérdida bilateral del tono muscular durante la vigilia (cataplejía), la fragmentación del sueño y la parálisis del sueño.


Toda esta sintomatología conduce a que muchos de los pacientes puedan padecer problemas graves en su rutina diaria, así como a que presenten problemas de concentración o de memoria y, en última instancia y debido a todo lo anterior, una alta prevalencia de diferentes trastornos depresivos y ansiosos.


En ese sentido, como señala el doctor Carles Gaig, neurólogo en el Hospital Clínic de Barcelona y vicepresidente de la Federación Española de Sociedades de Medicina del Sueño (FESMES), el diagnóstico precoz de la enfermedad es "importante" para que los pacientes sepan qué les pasa y puedan actuar en consecuencia para adaptarse a la enfermedad. "Esta enfermedad suele debutar en gente joven, niños, adolescentes o adultos jóvenes que están en un momento especialmente importante de la vida en cuanto a formación. Si sabes que tienes esto, puedes buscar estrategias para adaptarte a las circunstancias, pedir que te dejen a hacer una siesta en determinado momento o solicitar determinadas adaptaciones, ya que la narcolepsia está reconocida como una discapacidad", apunta.



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Sin embargo, ese diagnóstico precoz sigue siendo casi una utopía en Europa y, más concretamente, en España. Según los resultados del estudio Idling for Decades: A European Study on Risk Factors Associated with the Delay Before a Narcolepsy Diagnosis, publicado en la revista científica Nature and Science of Sleep, el retraso diagnóstico medio de los pacientes en los países europeos analizados fue de aproximadamente 9,7 años, una cifra que en España se elevaría hasta los 11,4 años, muy lejos de los 1,6 años de Finlandia, los 2 años de Francia o los 4,2 de Suiza.


Los autores de la investigación concluyen en ese sentido que "se necesitan nuevas estrategias, como aumentar la atención/conciencia de los medios y desarrollar nuevos biomarcadores para detectar mejor los síntomas de la narcolepsia con el fin de acortar el intervalo de diagnóstico"; una opinión que comparte Gaig, que considera que el retraso diagnóstico en España puede deberse en buena medida "al desconocimiento" que hay entre la población general e, incluso, entre los profesionales médicos, sobre la enfermedad: "Hay que entender que tener somnolencia durante el día no es normal y habitualmente señala la existencia de un problema de sueño o una enfermedad como causa de ello".


Adelantar el diagnóstico crucial cuando lleguen tratamientos


Explica el doctor Carles Gaig que, hasta la fecha, para la narcolepsia solo existen tratamientos sintomáticos: "Para la somnolencia diurna excesiva se prescriben estimulantes o para la cataplejía antidepresivos, pero no tenemos tratamiento para la causa de la enfermedad, que es una falta de una sustancia en el cerebro llamada hipocretina".


Sin embargo, señala el vicepresidente de FESMES, el diagnóstico precoz puede adquirir mayor importancia si cabe en el momento en que existan tratamientos que aborden la causa de la enfermedad. En ese sentido, apunta el neurólogo, la prestigiosa revista The New England Journal of Medicine publicó hace apenas dos meses los resultados de un ensayo clínico preliminar en humanos para un tratamiento de la narcolepsia con un agonista de la hipocretina. "En el cerebro de los narcolépticos falta un neurotransmisor, la hipocretina.


Este tratamiento lo que hace es estimular el receptor de ese neurotransmisor, por lo que hablamos de un tratamiento más fisiológico, como dar insulina a un diabético", explica el neurólogo, que destaca que los resultados preliminares "son muy buenos", ya que parecen mostrar una gran mejoría de la somnolencia excesiva de los pacientes y una reducción importantísima de la cataplejía. El ensayo, sin embargo, se tuvo que parar porque algunos pacientes experimentaron problemas de toxicidad en el hígado.


"Se investigarán otras moléculas parecidas, sin efectos sobre el hígado, y parece que el futuro del tratamiento de la narcolepsia va a ir por ahí. Es un rayo de esperanza. No podemos echar las campanas al vuelo y decir que tendremos pronto un tratamiento, pero yo creo que estos resultados serán importantes para el desarrollo de fármacos en los próximos años", concluye Carles Gaig.



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Palabras clave: narcolepsia, diagnóstico
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