Autor/autores:
Mariam Zabihi, Marianne Oldehinkel, Thomas Wolfers...(et.al)
La base neuroanatómica del trastorno del espectro autista (TEA) se ha mantenido esquiva, principalmente debido a la alta heterogeneidad biológica y clínica entre los individuos diagnosticados. A pesar de un esfuerzo considerable para comprender la TEA utilizando biomarcadores de neuroimagen, la heterogeneidad sigue siendo una barrera, en parte porque los estudios emplean princ...
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La base neuroanatómica del trastorno del espectro autista (TEA) se ha mantenido esquiva, principalmente debido a la alta heterogeneidad biológica y clínica entre los individuos diagnosticados. A pesar de un esfuerzo considerable para comprender la TEA utilizando biomarcadores de neuroimagen, la heterogeneidad sigue siendo una barrera, en parte porque los estudios emplean principalmente enfoques de casos y controles, que suponen que el grupo clínico es homogéneo.
Aquí, utilizamos un enfoque innovador de modelado normativo para analizar la heterogeneidad biológica en ASD. El objetivo fue analizar la neuroanatomía de la TEA mediante el mapeo de las desviaciones de un patrón típico de desarrollo neuroanatómico a nivel del individuo y mostrar la necesidad de mirar más allá del paradigma de casos y controles para comprender la neurobiología del TEA. Primero, estimamos un modelo normativo a nivel de vértice del desarrollo del grosor cortical utilizando la regresión del proceso gaussiano, luego mapeamos la desviación de cada participante respecto del patrón típico. Para esto, empleamos una muestra heterogénea de corte transversal de 206 individuos con desarrollo típico (TD) (127 hombres), y 321 individuos (232 hombres) con TEA (6-33 años).
Encontramos pocas diferencias de casos y controles, pero la cohorte de TEA mostró patrones altamente individualizados de desviaciones en el grosor cortical que estaban generalizadas en el cerebro. Estas desviaciones se correlacionaron con la severidad de los comportamientos repetitivos y los síntomas comunicativos sociales, aunque solo los comportamientos repetitivos sobrevivieron a las correcciones para pruebas múltiples.
Nuestros resultados: (i) refuerzan la noción de que los individuos con TEA muestran trayectorias distintas y altamente individualizadas de desarrollo cerebral y (ii) muestran que al centrarse en los efectos comunes (es decir, el "participante promedio de TEA"), el enfoque de casos y controles encubre considerable Variación interindividual crucial para la medicina de precisión.
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