Autor/autores:
Rebecca A. Muhle, Hannah E. Reed, Katharine A. Stratigos...(et.al)
El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno altamente prevalente, y es probable que los psiquiatras comunitarios traten a muchas personas con TEA durante su práctica clínica. Este desafío de caso clínico describe una evaluación rutinaria de irritabilidad y autolesión en un niño en edad preescolar que cumple con los criterios para ASD. El...
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El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno altamente prevalente, y es probable que los psiquiatras comunitarios traten a muchas personas con TEA durante su práctica clínica. Este desafío de caso clínico describe una evaluación rutinaria de irritabilidad y autolesión en un niño en edad preescolar que cumple con los criterios para ASD. El caso también ilustra la importancia de los factores de riesgo conocidos para ASD, como la eliminación cromosómica y la prematurez. Este artículo de neurociencia clínica busca educar al clínico sobre las vías de investigación actuales que pueden informar y pueden afectar la práctica clínica de este paciente, al tiempo que proporciona una vista previa de la investigación que puede proporcionar tratamientos biológicos para el ASD en la próxima década.
Un diagnóstico de TEA se define conductualmente; por lo tanto, muchos factores de riesgo genéticos y ambientales, que funcionan individualmente o en concierto, están relacionados con el TEA. El período prenatal de desarrollo cerebral es particularmente sensible a los factores de riesgo como la mutación genética o la exposición al medicamento que afectan el desarrollo del cerebro y la formación de circuitos. Actualmente, los investigadores en neuroimágenes pueden detectar cambios en la conectividad cerebral de niños con TEA a partir de los 6 meses, seguidos de una trayectoria atípica de desarrollo cerebral durante la edad preescolar y deficiencias continuas de conectividad a lo largo de la vida. Los sistemas modelo animales y celulares han proporcionado un medio para definir los cambios moleculares y celulares asociados con los factores de riesgo para TEA. La capacidad de conectar tratamientos específicos a subgrupos particulares de personas con TEA es la esperanza que define las iniciativas de medicina de precisión.
El advenimiento de la tecnología de secuenciación de próxima generación, las técnicas de imagen avanzadas y las técnicas moleculares de vanguardia para modelar ASD ha permitido a los investigadores definir rutas y circuitos biológicos relacionados con el riesgo de TEA que pueden, por primera vez, unificar los efectos de factores de riesgo dispares en mecanismos neurobiológicos comunes. El camino de estos mecanismos a los tratamientos biológicos que mejoran la vida de las personas con autismo no está claro, pero el resultado acumulativo de múltiples líneas de investigación sugiere que la subtipificación por factores de riesgo genéticos puede ser una forma particularmente manejable de aprovechar las diferencias individuales susceptibles de tratamientos específicos.
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