Autor/autores:
Yongguk M. Sarles, Sean P. Lane, Alex P. Miller...(et.al)
Un nuevo estudio genético aporta evidencia sobre cómo se manifiesta la vulnerabilidad heredada al trastorno por consumo de alcohol (AUD, por sus siglas en inglés), un problema de salud pública que afecta a millones de personas. Investigaciones previas habían sugerido que los síntomas del AUD podrían reflejar distintos tipos de riesgo genético...
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Un nuevo estudio genético aporta evidencia sobre cómo se manifiesta la vulnerabilidad heredada al trastorno por consumo de alcohol (AUD, por sus siglas en inglés), un problema de salud pública que afecta a millones de personas. Investigaciones previas habían sugerido que los síntomas del AUD podrían reflejar distintos tipos de riesgo genético, pero la estructura real de esa influencia —si es unidimensional o multidimensional— seguía sin estar clara.
El trabajo analizó si la severidad genética, medida mediante puntuaciones de riesgo poligénico (PRS), se asocia con la severidad relativa de cada uno de los 11 síntomas del AUD definidos por el DSM-5. Para ello, los autores compararon la PRS con los índices de severidad obtenidos con teoría de respuesta al ítem (IRT) y aplicaron modelos MIMIC para determinar si la genética influye en síntomas específicos más allá del nivel general de gravedad del trastorno.
El estudio combinó datos de distintos países —Finlandia, Reino Unido y Estados Unidos— y utilizó información individual de 1. 639 participantes del Family Alcoholism Study de la Universidad de California en San Francisco. Las medidas incluyeron los criterios diagnósticos del DSM-5 evaluados mediante una versión modificada del Semi-Structured Assessment for the Genetics of Alcoholism. Los investigadores crearon PRS para AUD, para consumo problemático de alcohol (PAU) y para consumo semanal de bebidas (DPW) a partir de estudios GWAS publicados.
Los resultados mostraron que las severidades fenotípica y genética de los síntomas del AUD estaban altamente correlacionadas para los PRS de PAU y AUD (r=0. 77–0. 89), mientras que la correlación fue sustancialmente menor para el PRS de nivel de consumo (DPW; r=0. 45). Asimismo, los modelos MIMIC confirmaron que las PRS predecían de forma significativa la gravedad global del AUD. Sin embargo, no se encontraron efectos genéticos directos sobre síntomas individuales una vez considerado el factor general del trastorno.
Estas conclusiones apuntan a que la influencia genética sobre el AUD opera, principalmente, como un factor único que se alinea con la severidad observable de los síntomas, en lugar de dividirse en múltiples mecanismos independientes para cada criterio diagnóstico. Los autores subrayan la necesidad de realizar GWAS a nivel de ítems para comprender con mayor precisión la heterogeneidad del trastorno y poner a prueba, con mayor resolución, esta estructura genética.
Resumen modificado por Cibermedicina
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Jose Luis Frias Pulido
Médico - España
Fecha: 24/12/2025
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