Última actualización web: 16/07/2020

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Galactosemía

Definición: Trastorno del metabolismo de los carbohidratos. Enfermedad hereditaria que se transmite con un carácter autonómico recesivo. Se caracteriza por la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato-uridil transfeasa que transforma la galactosa-1-fosfato en glucosa-1-fosfato. Cursa con cirrosis hepática, catarata y retraso mental. Para evitar su progresión se debe de suprimir la galactosa de la alimentación del niño.

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