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Representa la segunda causa de retraso mental. Se produce por una mutación del cromosoma X en el lugar frágil (Xq 27.3). Este lugar frágil sólo se aprecia en algunas células y puede estar ausente en varones asintomático y mujeres portadoras asintomáticas. El retraso mental al que da lugar puede ser de ligero a grave. Los sujetos suelen tener la cabeza y orejas grandes, las articulaciones hiperflexibles y un macroorquidismo postpuberal. Se suele asociar a trastornos generalizados del desarrollo y al trastorno por déficit de atención con hiperactividad.
Sinónimo: Schuller-Christian-Hand (síndrome de). Trastorno del metabolismo lípidico en el cual los tejidos son infiltrados por masas xantomatosas ricas en colesterol. Cursa con diabetes insípida, exoftalmos, erosión ósea y retraso mental en la mitad de los casos.
Sequedad de la boca debido a la reducción o ausencia de salivación. Puede ser debida a la ansiedad, el miedo o aparecer como efecto secundario de los fármacos con efecto anticolinérgico (antidepresivos triciclicos).
Sinónimo: supermujer. Mujer con un cromosoma sexual XXX en lugar de XX.
Tales mujeres tienen amenorrea, bajo desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y suelen ser estériles.
El síndrome Triple X, también conocido como síndrome XXX o trisomía X, es una condición genética caracterizada por la presencia de un cromosoma X adicional en cada célula de una mujer.
Típicamente, las mujeres tienen dos cromosomas X (46,XX), pero en el caso del síndrome Triple X, tienen tres (47,XXX).Esta condición puede llevar a una variedad de síntomas y características, aunque muchas mujeres con síndrome Triple X no presentan signos visibles o tienen síntomas muy leves y pueden no saber que tienen esta condición.
Algunas características y síntomas posibles incluyen estatura más alta de lo promedio, problemas de aprendizaje, dificultades con las habilidades motoras finas y gruesas, y en algunos casos, problemas de fertilidad.La mayoría de las mujeres con síndrome Triple X llevan vidas normales, saludables y productivas.
El tratamiento se enfoca en abordar los síntomas específicos si estos surgen, como terapia educativa para problemas de aprendizaje o fisioterapia para dificultades motoras. No hay una cura para el síndrome Triple X, ya que es una variación cromosómica con la que una persona nace.
Se trata de individuos caracterizados por una elevada estatura y una inteligencia límite. Durante un tiempo se pensó que estaban predispuestos a la agresividad, hoy se duda de este hecho.
5,2 créditos
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