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Representa la segunda causa de retraso mental. Se produce por una mutación del cromosoma X en el lugar frágil (Xq 27.3). Este lugar frágil sólo se aprecia en algunas células y puede estar ausente en varones asintomático y mujeres portadoras asintomáticas. El retraso mental al que da lugar puede ser de ligero a grave. Los sujetos suelen tener la cabeza y orejas grandes, las articulaciones hiperflexibles y un macroorquidismo postpuberal. Se suele asociar a trastornos generalizados...ver más
Sinónimo: Schuller-Christian-Hand (síndrome de). Trastorno del metabolismo lípidico en el cual los tejidos son infiltrados por masas xantomatosas ricas en colesterol. Cursa con diabetes insípida, exoftalmos, erosión ósea y retraso mental en la mitad de los casos....ver más
Sequedad de la boca debido a la reducción o ausencia de salivación. Puede ser debida a la ansiedad, el miedo o aparecer como efecto secundario de los fármacos con efecto anticolinérgico (antidepresivos triciclicos)....ver más
Sinónimo: supermujer. Mujer con un cromosoma sexual XXX en lugar de XX. Tales mujeres tienen amenorrea, bajo desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y suelen ser estériles. El síndrome Triple X, también conocido como síndrome XXX o trisomía X, es una condición genética caracterizada por la presencia de un cromosoma X adicional en cada célula de una mujer. Típicamente, las mujeres tienen dos cromosomas X (46,XX), pero en el caso del síndrome Triple X, tiene...ver más
Se trata de individuos caracterizados por una elevada estatura y una inteligencia límite. Durante un tiempo se pensó que estaban predispuestos a la agresividad, hoy se duda de este hecho....ver más
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