Dos equipos de investigación han descrito de forma un nuevo trastorno genético cerebral, caracterizado por un tamaño cerebral reducido y problemas sensoriales y motores, que está causado por una mutación en el gen CLP1.

La proteína CLP1 juega un importante papel en la generación de moléculas maduras y funcionales de transferencia por ARN (ARNt), encargadas de transportar los aminoácidos a los ribosomas para la síntesis de proteínas. Las mutaciones que afectan a moléculas implicadas en la producción de ARNt se han relacionado con trastornos neurológicos. Aunque ya se conocían mutaciones de CLP1 vinculadas con defectos motores y muerte celular en ratones, hasta ahora no se había asociado este gen a ninguna enfermedad concreta.

El grupo de Josef Penninger, del Instituto de Biotecnología Molecular de la Academia Austriaca de Ciencias, secuenció los genomas de once niños con problemas neurológicos no diagnosticados. Todos ellos eran portadores de una mutación en CLP1 y mostraban síntomas como malformaciones cerebrales, discapacidad intelectual y defectos motores.

El otro trabajo coordinado por Murat Gunel, de la Universidad de Yale, constató que cuatro de las más de 2.000 familias estudiadas compartían la misma mutación en CLP1, ligada, además de a diversos síntomas neurológicos, a signos de muerte neuronal.

El hallazgo de este trastorno poco frecuente podría tener implicaciones en enfermedades más comunes. Los resultados aparecen en la revista Cell.

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