El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo fenotípicamente heterogéneo. Las tasas de prevalencia de TEA muestran un marcado sesgo sexual, con hombres diagnosticados con una frecuencia de 3 a 4 veces mayor que las mujeres, lo que sugiere una posible base biológica para las diferencias de sexo influenciadas por el desarrollo del cerebro.
En la revista American Journal of Psychiatry, se ha publicado un estudio que examina la neuroanatomía diferencial de sexo entre hombres y mujeres con y sin TEA para determinar si el TEA se caracteriza por un cambio hacia una estructura cerebral típica masculina.
En el estudio se concluyó que las características asociadas con la estructura cerebral típica masculina es más predictiva de los varones autistas, mientras que las características asociadas con la estructura cerebral típica de la mujer es menos predictiva de las mujeres autistas. Estos hechos se determinaron a partir de un efecto protector femenino, de modo que puede ser necesaria una mayor carga etiológica genética y ambiental para que las mujeres desarrollen TEA en relación con los hombres.
Por tanto, según este estudio, los hombres requieren una propensión acumulativa relativamente menor para desarrollar TEA en comparación con las mujeres, lo cual los hace más susceptibles a desarrollarlo.
A nivel neuroanatómico en ambos sexos, las regiones del cerebro que diferencian los TEA de individuos neurotípicos se enriquecen con genes expresados prenatalmente en neuronas gliales y excitatorias, así como genes regulados al alza en la corteza post-mórtem de TEA. Estos hallazgos, de una asociación con genes expresados en la glía y neuronas excitatorias en regiones cerebrales, son muy interesantes, ya que los desequilibrios en la excitación e inhibición de los circuitos neuronales se han implicado en la fisiopatología del TEA.
En comparación con las mujeres, los hombres autistas y neurotípicos del estudio, revelaron mayores probabilidades de predicción masculina en las regiones del cerebro involucradas en el comportamiento motor y relacionado con la recompensa. En cambio, en las mujeres se observó que su factor protector puede deberse a que presentan regiones neurotípicas enriquecidas con genes regulados a la baja en el autismo.
Finalmente, se observó que la precisión de la predicción del sexo mostró diferencias por edad, observándose las mayores diferencias en la precisión de la clasificación del sexo entre los más jóvenes. Ya que se pueden discernir los perfiles de expresión génica específicos de la región en el cerebro en desarrollo y la neuroanatomía relacionada con el sexo.
En conclusión, este estudio evidencia que el autismo se caracteriza por un cambio hacia patrones característicos masculinos de la estructura cerebral. Dado que las tasas de prevalencia de TEA muestran un sorprendente sesgo sexual, lo cual nos permite comprender mejor los mecanismos biológicos que subyacen a las diferencias sexuales en los TEA. Esto es importante, ya que poder clasificar a los sujetos a partir de determinados rasgos característicos neuroanatómicos nos va a permitir una mejor selección y determinación de diagnósticos y también su evolución.
