Investigadores del IDIBELL y del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) han liderado un innovador estudio que ha identificado una nueva enfermedad rara causada por defectos en la proteína RINT1 mediante la aplicación de tecnología de secuenciación de genoma completo y algoritmos computacionales avanzados. Esta proteína desempeña un papel crucial en la regulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía. Los resultados de la investigación se han publicado en la revista Journal of Clinical Investigation y han sido destacados en su portada.
Este nuevo trastorno genético minoritario se manifiesta en la infancia y provoca síntomas neurológicos, como problemas de estabilidad y equilibrio en la marcha (ataxia), rigidez en las extremidades inferiores (paraparesia espástica), atrofia del nervio óptico y malformaciones esqueléticas, además de un retraso en el neurodesarrollo. Algunos pacientes pueden experimentar fallos hepáticos fulminantes, incluso antes de desarrollar síntomas neurológicos.
"Este descubrimiento permitirá poner nombre y apellidos a la enfermedad de niños que acuden a la UCI por un fallo hepático, o presentan un retraso en el neurodesarrollo, facilitando el diagnóstico de nuevos casos", afirma Aurora Pujol, coordinadora del estudio en el IDIBELL, jefa de grupo del CIBERER y Profesora de Investigación ICREA.
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"Las familias que hemos identificado en este estudio –continúa– llevaban 10 años sin respuesta. Ahora que tenemos un diagnóstico, se abre la puerta a encontrar un tratamiento. Este tipo de proyectos nos permiten, además, expandir el conocimiento científico y responder preguntas clave sobre la regulación del metabolismo lipídico a nivel celular y su impacto en cerebro y hígado".
Este proyecto ha sido financiado gracias al apoyo del CIBERER, La Marató de TV3, el proyecto PERIS-URDCat de Medicina Genómica del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, la Fundació Hesperia y el Ministerio de Sanidad (FIS); y se la llevado a cabo gracias a la colaboración con reconocidos expertos internacionales como Jean Laurent Casanova (Rockefeller University e Imagine Institute Paris), María Vázquez Cancela (Hospital pediátrico Teresa Herrera, A Coruña) y Agustí Rodríguez-Palmero (Hospital Germans Trias, Badalona).
