La dislexia, una dificultad de aprendizaje de origen neurológico que se manifiesta en una menor precisión y velocidad en la lectura y la ortografía, afecta a aproximadamente el 5-10% de los niños a nivel mundial. A menudo, se presenta junto con otros trastornos del desarrollo neurológico, especialmente con el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).
En este contexto, un estudio reciente publicado en la revista Molecular Psychiatry ha sido pionero en investigar la biología subyacente de la dislexia y su posible conexión con el TDAH.
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El objetivo principal del estudio fue identificar de manera más precisa los factores genómicos que afectan el desarrollo neurológico y cómo estos influyen en los fenotipos observados en la infancia.
Investigadores de la Universidad de Edimburgo analizaron grandes conjuntos de datos públicos y anónimos sobre 10 trastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo, proporcionados por el Consorcio de Genómica Psiquiátrica. También usaron estadísticas genéticas de dislexia basadas en un análisis de aproximadamente un millón de personas en colaboración con 23andMe, una empresa de genómica y biotecnología.
Utilizaron una herramienta estadística para encontrar grupos de rasgos genéticamente similares entre la dislexia y los 10 rasgos psiquiátricos y del neurodesarrollo, incluyendo el TDAH, la anorexia nerviosa y el síndrome de Tourette.
Se identificaron cinco grupos genéticamente vinculados, conocidos como factores genómicos latentes. Además, se excluyó la dependencia del consumo de sustancias y el trastorno de estrés postraumático para evitar factores que pudieran estar correlacionados con los resultados en la edad adulta.
Hallazgos clave
Los análisis identificaron 49 regiones genéticas y 174 genes compartidos entre la dislexia y el TDAH, de los cuales 40 regiones y 121 genes no se habían identificado previamente.
Los investigadores destacaron tres hallazgos importantes: Primero, un modelo de cinco factores latentes —compuesto por rasgos internalizantes (F1), psicóticos (F2), compulsivos (F3), del neurodesarrollo (F4) y de atención y aprendizaje (F5)— describe eficazmente las relaciones genéticas entre estos diagnósticos.
Segundo, el TDAH se relaciona más con la dislexia y con un factor latente de dificultades de aprendizaje que con uno del neurodesarrollo. Finalmente, se identificó un conjunto de loci genéticos pleiotrópicos asociados tanto con la dislexia como con el TDAH.
Se concluyó que el TDAH está más estrechamente relacionado con un factor de dificultades de atención y aprendizaje que con rasgos del desarrollo neurológico como el autismo y el síndrome de Tourette.
"Es la primera vez que se investigan los vínculos genéticos con la dislexia en el contexto de los rasgos psiquiátricos. En el futuro, se deberían incluir otras dificultades de aprendizaje, como la discalculia o la dispraxia, para comprender mejor las relaciones entre ellas," comentó Austria Ciulkinytė, estudiante de doctorado en Neurociencia Traslacional de la Universidad de Edimburgo.
