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La PPMI es un estudio de biomarcadores a gran escala patrocinado por la Michael J. Fox Foundation para la investigación del párkinson y analiza personas que tengan una mutación conocida en el gen LRRK2.
Trabajos anteriores demostraron que esta mutación se asocia con la enfermedad de Parkinson y explica un mayor número de casos de esta enfermedad entre ciertas poblaciones étnicas y familias, especialmente en descendientes de poblaciones vascas, judías ashkenazi y bereberes del norte de África.
Los expertos piensan que los resultados con estos voluntarios fortalecerán los esfuerzos actuales para desarrollar una terapia modificadora de la enfermedad, algo que actualmente no ha sido posible lograr.
"El estudio de individuos con mutaciones genéticas asociadas con el párkinson puede acelerar nuestra investigación hacia un biomarcador de dicha enfermedad y a tratamientos más eficaces", comenta Eduardo Tolosa, científico principal del estudio PPMI en el Hospital Clínic de Barcelona.
"A pesar de que las mutaciones genéticas conocidas representan actualmente solo del 5 al 10% de todos los casos de párkinson, esta población puede proporcionar información muy valiosa acerca de las complejidades de la enfermedad en todos los pacientes".
La PPMI está estudiando los datos clínicos y de imagen, así como muestras biológicas de las personas con una mutación genética, para identificar biomarcadores y acelerar ensayos clínicos. La iniciativa inscribirá a 250 personas con la mutación LRRK2 y enfermos de párkinson y a 250 personas con la mutación, pero sin la enfermedad.
Fuera de España se quiere estudiar, además, a 50 personas con una mutación genética menos frecuente en el gen SNCA y que tengan párkinson y 50 personas con la mutación SNCA pero sin la enfermedad. Todos los participantes tendrán un seguimiento durante cinco años.
Para José Félix Martí Massó, del Hospital Universitario Donostia, "los datos y muestras biológicas con las que cada voluntario contribuye a la PPMI y a la investigación internacional crearán una colección sin precedentes de información y de recursos para la investigación del párkinson. Cada participante individual desempeña un papel importante en nuestra búsqueda de una cura".
A la caza de marcadores
Los biomarcadores son sustancias, procesos o características del cuerpo que comunican el riesgo de enfermedad, la aparición o progresión. Por ejemplo, el nivel de colesterol es un biomarcador de enfermedades del corazón.
Dichas sustancias ayudan en el diagnóstico y manejo de enfermedades y ayudan a los investigadores a estratificar los ensayos clínicos y a probar nuevos fármacos más rápidamente mediante la medición de los cambios biológicos, en lugar de esperar a una mejoría clínica. No hay biomarcadores validados para la enfermedad de Parkinson, una realidad que los investigadores tienen la esperanza de cambiar con la PPMI.
Lanzada en el año 2010, la PPMI es un estudio clínico longitudinal que recoge datos clínicos, de imagen y biológicos estandarizados. En la actualidad tiene lugar en 32 centros clínicos en todo el mundo. El estudio ha logrado la inscripción, hasta abril de 2013, de 423 pacientes recién diagnosticados y 196 controles. Recientemente, la PPMI ha comenzado a reclutar individuos con factores de riesgo de párkinson conocidos, como de la pérdida de olfato y trastornos REM en la conducta del sueño.
Para Todd Sherer, director general de la Michael J. Fox Foundation, "en el cuarto año de la PPMI es evidente que un estudio de biomarcadores a gran escala no solo es posible en la enfermedad de Parkinson, sino que ya está dando ideas científicas que podrían ayudar a transformar el campo de su investigación".
