Última actualización web: 25/05/2019

Genética psiquiátrica y estructura de la psicopatología

Artículo | Psicología general | 01/03/2019

  • Autor(es): Jordan W. Smoller, Ole A. Andreassen, Howard J. Edenberg...(et.al)
  • Título original: Psychiatric genetics and the structure of psychopathology
  • Fuente: Molecular Psychiatryvolume
  • Referencia: VOL 24- Pags. 409–420
RESUMEN

Durante más de un siglo, los trastornos psiquiátricos han sido definidos por la opinión de expertos y la observación clínica. El DSM moderno se ha basado en un consenso de expertos para definir síndromes categóricos basados ​​en grupos de síntomas y signos y, en cierta medida, en validadores externos, como el curso longitudinal y la respuesta al tratamiento. En ausencia de una etiología establecida, la psiquiatría ha luchado para validar estos síndromes descriptivos, y para definir los límites entre los trastornos y entre la variación normal y patológica. Los avances recientes en la investigación genómica, junto con los esfuerzos de colaboración a gran escala como el Consorcio de Genómica Psiquiátrica, han identificado cientos de variaciones genéticas comunes y raras que contribuyen a una variedad de trastornos neuropsiquiátricos. Al mismo tiempo, han comenzado a abordar preguntas más profundas sobre la estructura y clasificación de los trastornos mentales: ¿En qué medida los hallazgos genéticos apoyan o desafían nuestra nosología clínica? ¿Existen límites genéticos entre la enfermedad psiquiátrica y la neurológica? ¿Los datos apoyan un límite entre el desorden y la variación normal? ¿Es posible visualizar una nosología basada en mecanismos de enfermedad genéticamente informados? Esta revisión proporciona una visión general de los problemas conceptuales y los hallazgos genéticos que se relacionan con las relaciones y los límites entre los trastornos psiquiátricos y otras afecciones. Destacamos las implicaciones para la clasificación evolutiva de la psicopatología y los desafíos para la traducción clínica.

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ABSTRACT

For over a century, psychiatric disorders have been defined by expert opinion and clinical observation. The modern DSM has relied on a consensus of experts to define categorical syndromes based on clusters of symptoms and signs, and, to some extent, external validators, such as longitudinal course and response to treatment. In the absence of an established etiology, psychiatry has struggled to validate these descriptive syndromes, and to define the boundaries between disorders and between normal and pathologic variation. Recent advances in genomic research, coupled with large-scale collaborative efforts like the Psychiatric Genomics Consortium, have identified hundreds of common and rare genetic variations that contribute to a range of neuropsychiatric disorders. At the same time, they have begun to address deeper questions about the structure and classification of mental disorders: To what extent do genetic findings support or challenge our clinical nosology? Are there genetic boundaries between psychiatric and neurologic illness? Do the data support a boundary between disorder and normal variation? Is it possible to envision a nosology based on genetically informed disease mechanisms? This review provides an overview of conceptual issues and genetic findings that bear on the relationships among and boundaries between psychiatric disorders and other conditions. We highlight implications for the evolving classification of psychopathology and the challenges for clinical translation.


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