Autor/autores:
Jordan W. Smoller, Ole A. Andreassen, Howard J. Edenberg...(et.al)
Durante más de un siglo, los trastornos psiquiátricos han sido definidos por la opinión de expertos y la observación clínica. El DSM moderno se ha basado en un consenso de expertos para definir síndromes categóricos basados en grupos de síntomas y signos y, en cierta medida, en validadores externos, como el curso longitudinal y la respu...
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Durante más de un siglo, los trastornos psiquiátricos han sido definidos por la opinión de expertos y la observación clínica. El DSM moderno se ha basado en un consenso de expertos para definir síndromes categóricos basados en grupos de síntomas y signos y, en cierta medida, en validadores externos, como el curso longitudinal y la respuesta al tratamiento. En ausencia de una etiología establecida, la psiquiatría ha luchado para validar estos síndromes descriptivos, y para definir los límites entre los trastornos y entre la variación normal y patológica. Los avances recientes en la investigación genómica, junto con los esfuerzos de colaboración a gran escala como el Consorcio de Genómica Psiquiátrica, han identificado cientos de variaciones genéticas comunes y raras que contribuyen a una variedad de trastornos neuropsiquiátricos. Al mismo tiempo, han comenzado a abordar preguntas más profundas sobre la estructura y clasificación de los trastornos mentales: ¿En qué medida los hallazgos genéticos apoyan o desafían nuestra nosología clínica? ¿Existen límites genéticos entre la enfermedad psiquiátrica y la neurológica? ¿Los datos apoyan un límite entre el desorden y la variación normal? ¿Es posible visualizar una nosología basada en mecanismos de enfermedad genéticamente informados? Esta revisión proporciona una visión general de los problemas conceptuales y los hallazgos genéticos que se relacionan con las relaciones y los límites entre los trastornos psiquiátricos y otras afecciones. Destacamos las implicaciones para la clasificación evolutiva de la psicopatología y los desafíos para la traducción clínica.
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