Autor/autores:
Daniel Moreno-De-Luca, Brian C. Kavanaugh, Carrie R. Best...(et.al)
El trastorno del espectro autista (TEA) se encuentra entre las afecciones neuropsiquiátricas más fuertemente genéticas, con una mayor frecuencia de variantes de número de copias raras y nocivas y variantes de un solo nucleótido. Debido a esto, varias sociedades profesionales médicas han recomendado ofrecer pruebas de microarrays cromosómicos (CMA)...
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El trastorno del espectro autista (TEA) se encuentra entre las afecciones neuropsiquiátricas más fuertemente genéticas, con una mayor frecuencia de variantes de número de copias raras y nocivas y variantes de un solo nucleótido.
Debido a esto, varias sociedades profesionales médicas han recomendado ofrecer pruebas de microarrays cromosómicos (CMA) y pruebas de X frágil para personas con TEA, con creciente apoyo para la secuenciación del exoma como la prueba genética de primer nivel. Para comprender la implementación de las pruebas genéticas en una población del mundo real, analizamos datos del Consorcio de Rhode Island para el estudio de Investigación y tratamiento del Autismo (RI-CART), un gran estudio basado en la población de personas con TEA.
Este estudio fue aprobado por la junta de revisión institucional de Lifespan, y todos los participantes dieron su consentimiento informado por escrito. Analizamos los datos del autoinforme y los registros médicos, cuando estuvieron disponibles, de 1280 participantes en el estudio RI-CART, reclutados entre el 1 de abril de 2013 y el 30 de abril de 2019, con el diagnóstico de TEA confirmado mediante evaluación utilizando el Programa de observación de diagnóstico de autismo, segundo Edición (ADOS-2) . 3 Los análisis estadísticos incluyeron correlaciones de Pearson, análisis de χ2 y análisis de varianza. La significación estadística se estableció en un valor de P de 2 lados menor que 0, 05.
De estos 1280 participantes con diagnóstico de TEA confirmado por ADOS-2, las edades oscilaron entre 1. 75 años y 68. 48 años, y el 16. 5% (n = 211) informó haber recibido algunas pruebas genéticas, de la siguiente manera: X frágil en 13. 2% (n = 169) , cariotipo en 7. 2% (n = 92) y CMA en 4. 5% (n = 57). Sorprendentemente, solo el 3% de los participantes (n = 39) informaron haber recibido las dos pruebas recomendadas (Fragile X y CMA); 9. 4% (n = 121) informaron que no estaban seguros si habían recibido alguna prueba; y el 21. 4% no respondió (n = 274).
Luego examinamos los factores asociados con la recepción de pruebas genéticas. Los participantes que informaron cualquier prueba genética mostraron una edad más temprana al momento del diagnóstico de TEA (edad media, 4. 2 años; rango, 1. 33-27. 1 vs 6. 1 años; rango, 1. 2-51. 0; F1, 597 = 13. 258; P <. 001), mayor gravedad de ASD (media [DE] ADOS-2, 7. 33 [1. 8] vs 6. 99 [1. 8]; F1, 1169 = 5. 583; P = . 02), y una mayor frecuencia de discapacidad intelectual (odds ratio, 3. 327; IC 95%, 2. 382-4. 649 ; P <. 001) y epilepsia (odds ratio, 3. 093; IC 95%, 1. 748-5. 474; P <. 001).
Examinamos los factores asociados específicamente con las pruebas de CMA. Los pacientes diagnosticados por pediatras subespecialistas tenían más probabilidades de informar pruebas genéticas en comparación con los diagnosticados por psiquiatras y psicólogos. El análisis por edad al momento de la inscripción indicó que los participantes más jóvenes tenían más probabilidades de informar haber recibido pruebas de CMA (Figura A). El análisis por año calendario del diagnóstico de TEA indicó que las pruebas de CMA aumentaron, y las pruebas de X frágil y de cariotipo disminuyeron en la última década (Figura B).
Estos resultados reflejan cambios en las prácticas de pruebas genéticas; sin embargo, se mantiene una baja frecuencia general sostenida de pruebas genéticas en el grupo.
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