Autor/autores:
Erik Parens, Lucas Matthews y Paul S Appelbaum
El uso de puntajes de riesgo poligénico para los trastornos psiquiátricos plantea una pregunta cada vez más apremiante: dados los recursos limitados, ¿cómo debería un sistema de atención médica que aspira a avanzar en la medicina de precisión y la salud de la población ver una nueva clase de datos que tiene un significado tan in...
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El uso de puntajes de riesgo poligénico para los trastornos psiquiátricos plantea una pregunta cada vez más apremiante: dados los recursos limitados, ¿cómo debería un sistema de atención médica que aspira a avanzar en la medicina de precisión y la salud de la población ver una nueva clase de datos que tiene un significado tan incierto que es actualmente sin valor clínico aparente?.
Ser incierto, en el sentido de altamente probabilístico, difícilmente hace que los puntajes de riesgo poligénico psiquiátrico sean únicos. Incluso una mutación BRCA patógena es incierta en el sentido de que solo indica una alta probabilidad de enfermedad. Lo que destaca hoy en día es el grado mucho mayor en que los puntajes de riesgo poligénico psiquiátrico tienen un significado incierto y, por lo tanto, están por debajo del umbral de utilidad clínica. Aunque para la mayoría de las personas parece que cualquier reacción psicológica negativa de recibir información genómica incierta es leve y transitoria, algunas personas tienen reacciones negativas.
Quizás lo más sorprendente es que muchas personas dicen que obtendrían utilidad personal o un sentido de empoderamiento al recibir la información, independientemente de la utilidad clínica. Además, algunos han comenzado a argumentar que debido a que la información genómica incierta es una parte inerradicable de nuestras vidas, nosotros debería dejar de intentar vencer la incertidumbre. Más bien, deberíamos comenzar a articular una ética de la incertidumbre completa, que acepte la incertidumbre inerradicable asociada con dicha información. Aunque estos académicos no abogan por el retorno de toda la información incierta, sería fácil para otros combinar la ética de la incertidumbre argumento con la observación familiar de que el costo de la información genómica está disminuyendo para afirmar que los sistemas de atención médica deben proporcionar toda la información genómica que los pacientes dicen que desean.
Debido a que los profesionales de la salud no pueden saber cómo responderán los individuos a la información genómica incierta que no tiene utilidad clínica, una opción sería proporcionar un proceso de asesoramiento genético o educativo para todos los receptores potenciales de puntajes de riesgo poligénico psiquiátrico. Las personas podrían decidir si dicha información tiene utilidad personal.
Este enfoque estaría de acuerdo con las afirmaciones de que los pacientes tienen derecho a su información genómica y que toda la información puede potenciar, incluso si el paciente no aprecia realmente cuál podría ser su efecto. Sin embargo, este enfoque llevaría mucho tiempo para los médicos y los asesores genéticos, un recurso limitado y valioso.
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