Se cree que lo defectos en el desarrollo cerebral contribuyen a la aparición de trastornos neuropsiquiátricos, pero la identificación hasta la fecha de los mecanismos subyacentes específicos ha resultado difícil. Un grupo de investigadores de la Universidad Johns Hopkins han investigado por qué las variantes del número de copias de la región cromosómica 15q11.2 es un importante factor de riesgo para trastornos como la esquizofrenia y el autismo.

Para ello, los científicos dirigidos por Guo-li Ming, emplearon células iPS desarrolladas a partir de fibroblastos de pacientes con esquizofrenia. La observación de estos modelos experimentales de la enfermedad ha llevado hasta el gen CYF1P1, que ayuda a mantener la estructura de la célula nerviosa. Al bloquear la expresión de este gen en embriones de ratón, los investigadores observaron alteraciones en la formación de la corteza cerebral, una región implicada en la consciencia.

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