Asociación de dos números variables de repeticiones en tándem en el promotor del gen de monoamino oxidasa A con esquizofrenia

Antecedentes

La monoamino oxidasa-A (MAO-A) descompone la dopamina y la serotonina, y la expresión disminuida de MAO-A aumenta los niveles de monoamina y está relacionada con la fisiopatología de la esquizofrenia. Estudios anteriores han informado que el número variable de repeticiones en tándem (VNTR), es decir, VNTR corriente arriba (u), y algunos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en el gen MAOA están asociados con la esquizofrenia. 

Métodos

Investigamos los dos VNTR y sus SNP relacionados (rs6323 y rs1137070) en el MAOA promotor del gen en 859 pacientes con esquizofrenia y 826 controles sanos. Distal (d) VNTR y uVNTR se genotiparon con ensayos de reacción en cadena de la polimerasa de fragmentos basados ​​en fluorescencia, y rs6323 y rs1137070 con ensayos de genotipado TaqMan SNP.

Resultados

Ni el genotipo ni la frecuencia alélica de los VNTR o SNP mostraron diferencias significativas entre los grupos de esquizofrenia y control. Por otro lado, el análisis del haplotipo dVNTR-uVNTR-rs6323-rs1137070 mostró una asociación significativa para nueve repeticiones (9R) -3R-TC en pacientes mujeres ( p corregida = 0, 0006, razón de posibilidades [intervalo de confianza] = 2, 17 [1, 446– 3, 257 ]).

Conclusión

Nuestros hallazgos proporcionan evidencia novedosa de que los polimorfismos genéticos están asociados con un mayor riesgo de desarrollar esquizofrenia en las mujeres.

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