Un estudio genético sobre los defectos cardíacos y el autismo encuentra nuevos genes causantes

Los investigadores han identificado casi dos docenas de genes que contribuyen a los defectos cardíacos estudiando los datos genéticos de personas nacidas con cardiopatías congénitas o autismo y han desarrollaron un nuevo algoritmo para analizar los datos genéticos de afecciones relacionadas, según publican en la revista 'PLOS Genetics'.

Múltiples enfermedades que se inician en los primeros años de vida parecen estar relacionadas con mutaciones en los mismos genes. Investigaciones recientes sobre las mutaciones de novo -nuevas mutaciones que aparecen en los niños y que no estaban presentes en los padres- han demostrado una conexión entre los defectos cardíacos congénitos y el autismo.

Sin embargo, la secuenciación de las mutaciones de novo es costosa, por lo que los pequeños estudios de enfermedades individuales tienen un poder limitado para identificar los genes que aumentan el riesgo de una persona de padecer la enfermedad.

En el nuevo estudio, los investigadores de la Universidad de Yale, en Estados Unidos, desarrollaron un algoritmo denominado M-DATA (prueba de asociación de mutaciones de novo con anotaciones) que combina datos de secuenciación de personas con afecciones relacionadas para identificar los genes que contribuyen a la enfermedad.

Aplicaron el nuevo método a los datos genéticos de personas con cardiopatías congénitas o autismo e identificaron con éxito 23 genes de cardiopatías congénitas, entre ellos 12 desconocidos hasta entonces.

Los investigadores concluyen que M-DATA es más eficaz para identificar los genes que aumentan el riesgo de una persona que los análisis centrados en una sola enfermedad. Esto se debe a que, en lugar de analizar un pequeño número de genomas de individuos afectados, M-DATA analiza un mayor número de genomas combinados de múltiples grupos de personas.

El nuevo método puede ayudar a los investigadores a identificar genes hasta ahora desconocidos relacionados con la enfermedad y a mejorar nuestra comprensión de la causa y el posible tratamiento de las distintas afecciones.

Hongyu Zhao, de la Universidad de Yale, añade que, "al analizar conjuntamente las mutaciones de novo de la cardiopatía congénita (CC) y el autismo, identificamos nuevos genes que pueden desempeñar un papel importante para explicar la etiología genética compartida de la CC y el autismo".