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¿Podrían ser útiles las puntuaciones de riesgo poligénico en psiquiatría?

  • Autor/autores: Graham K. Murray, Tian Lin, Jehannine Austin...(et.al)



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Artículo | 12/04/2021

Las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) son predictores de la susceptibilidad genética a enfermedades, calculadas para individuos como recuentos ponderados de miles de variantes de riesgo en las que las variantes de riesgo y sus pesos se han identificado en estudios de asociación de todo el genoma. Las puntuaciones de riesgo poligénico son prometedoras para ayudar a...

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Las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) son predictores de la susceptibilidad genética a enfermedades, calculadas para individuos como recuentos ponderados de miles de variantes de riesgo en las que las variantes de riesgo y sus pesos se han identificado en estudios de asociación de todo el genoma. Las puntuaciones de riesgo poligénico son prometedoras para ayudar a la toma de decisiones clínicas en muchas áreas de la práctica médica. Esta revisión evalúa el uso potencial de PRS en psiquiatría.


Por sí solos, PRS nunca podrá establecer o predecir definitivamente un diagnóstico de condiciones complejas comunes (por ejemplo, trastornos de salud mental), porque los factores genéticos solo contribuyen en parte al riesgo y PRS solo captará parte de la contribución genética. La combinación de PRS con otros factores de riesgo tiene el potencial de mejorar la predicción de resultados y ayudar a la toma de decisiones clínicas (p. Ej. , Determinar las opciones de seguimiento para las personas que buscan ayuda y que tienen riesgo clínico de enfermedad futura). El pronóstico de resultados adversos de salud física o la respuesta al tratamiento en poblaciones clínicas son de gran interés para la práctica psiquiátrica, pero se necesitan datos de muestras más grandes para desarrollar y evaluar PRS.


Las puntuaciones de riesgo poligénicas contribuirán a la evaluación de riesgos en psiquiatría clínica a medida que evoluciona para combinar información de métricas moleculares, clínicas y de estilo de vida. Los datos del genotipo de todo el genoma necesarios para calcular PRS son económicos de generar y podrían estar disponibles para los psiquiatras como un subproducto de las prácticas en otras especialidades médicas. La utilidad de la PRS en psiquiatría clínica, así como las cuestiones éticas asociadas con su uso, deben evaluarse en el contexto de expectativas realistas de lo que la PRS puede y no puede ofrecer. La psiquiatría clínica se ha quedado a la zaga de otros campos de la atención de la salud en el uso de nuevas tecnologías y datos clínicos de rutina para la investigación. Ahora es el momento de ponerse al día.


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