Variante de novo de SETD1A causa trastorno del neurodesarrollo con facies dismórfica

Autor/autores: Jia ZhangMM,Qiuji Tao MM,Zuozhen YangMM...(et.al)

Una niña de 7 años nació después de un embarazo a término. Se observaron ventrículos agrandados (0, 7–1, 0 cm) durante el embarazo sin hidrocefalia. Perímetro cefálico grande (39 cm), hipotonía, hemangioma facial, foramen oval permeable e hipotiroidismo se encontraron después del nacimiento. Las Escalas de Desarrollo de B...

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Las Escalas de Desarrollo de Bebés y Niños Pequeños de Bayley, Segunda Edición (BSID-II), aproximadamente a los 11 meses de edad, revelaron un índice de desarrollo motor <50, el nivel de desarrollo equivalente a un bebé de 6 meses. El índice de desarrollo cognitivo fue de 64, equivalente a un lactante de 7 meses.

La resonancia magnética nuclear (RMN) de la cabeza sugirió displasia de sustancia blanca bilateral y ventriculomegalia (Suplemento Fig. S1ANUNCIO). El análisis del cariotipo cromosómico, las variaciones del número de copias y la detección de trastornos metabólicos congénitos no mostraron anomalías. Cuando el niño tenía 3 años, se presentaron convulsiones tónico-clónicas generalizadas.

El videoelectroencefalograma (VEEG) reveló una leve ralentización de fondo (Suplemento Fig. S1F, G). Sus convulsiones se controlaron eficazmente con levetiracetam y no hubo convulsiones durante 4 años. Dos días antes del ingreso, reapareció su epilepsia. Una prueba de glucosa en sangre de emergencia reveló un nivel de glucosa en sangre de 1, 3 mmol/L, pero volvió a los niveles normales después de recibir suplementos de glucosa. Al examen físico presentaba una talla de 114 cm (1 DE-2 DE), un peso de 21, 5 kg (P25) y un perímetro cefálico de 58, 5 cm (>3 DE).

Mostraba características faciales anormales específicas de macrocefalia, frente alta, puente nasal bajo, fosa nasal invertida, labios gruesos y una cara delgada. Además, sus rasgos faciales y físicos actúan asimétricamente, extremidades izquierdas más pequeñas del lado izquierdo que del derecho, desviación de la cabeza hacia la izquierda, tortícolis, estrabismo del ojo derecho, dedos cortos y gruesos, pies planos, plantas blandas y pies deformes ( obvio con el pie derecho:elemento Fig. S2 A).

El esternón está ligeramente en valgo con hipotonía leve e hipertricosis. La resonancia magnética con marcaje de espín arterial interictal ( Figura complementaria S1 E) mostró una hiperperfusión relativa en múltiples áreas del cerebro izquierdo y el cerebelo izquierdo. VEEG repetido no mostró anormalidad obvia.

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