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La investigación tiene que ver con la relación existente entre el BPI y un enanismo genético infrecuente, el síndrome de Ellis van-Creveld (EvC), a través de una vía de señalización conocida como Sonic Hedgehog. El síndrome de EvC se debe a mutaciones que alteran esta vía y los investigadores demostraron que la vía desempeña un papel en la patogénesis del BPI.
El fundamento para el descubrimiento reciente se basó en décadas de investigación de campo longitudinal realizada por Janice A. Egeland, profesora emérita de psiquiatría y ciencias de la conducta y su personal, quienes verificaron y diagnosticaron tanto EvC como BPI en familias Amish de la Antigua Orden en Pensilvania. Estos dos trastornos médicos se heredaban en forma conjunta y ambos permanecían en algunas familias extensas. Sin embargo, nunca se informó sobre alguna persona Amish con EvC que tuviese el trastorno BPI. El equipo actual de investigadores considera que el motivo es que la alteración de la vía por EvC confiere protecciones contra el BPI. Esto plantea la esperanza de nuevos tratamientos farmacológicos que también pueden afectar a la vía de Sonic Hedgehog.
"Nadie duda que el BPI tiene un componente genético importante que produce la enfermedad", dijo el Dr. Edward I. Ginns, profesor de psiquiatría en la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts, neurólogo y genetista, y autor principal del presente estudio. "En nuestra investigación de las causas de BPI, este es un descubrimiento que cambia paradigmas y que podría llevar a mejores tratamientos. Ya existen fármacos que están en estudios clínicos para otros trastornos médicos dirigidos a la vía de señalización de la proteína Sonic Hedgehog y también pueden ofrecer perspectivas favorables para el tratamiento del BPI".
Los hallazgos actuales fueron respaldados desde 1998 en un artículo publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences, en el cual Ginns, que fue el autor principal, y un grupo de coautores, entre ellos Egeland, proporcionaron la primera evidencia de genes protectores para el trastorno bipolar en el cromosoma 4, donde el gen para EvC se cartografió y otro gen localizado que se relaciona con la vía molecular de Sonic Hedgehod.
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