El autismo diagnosticado en la primera infancia tiene un perfil genético y de desarrollo diferente al autismo diagnosticado a partir de la infancia tardía, según un estudio internacional dirigido por investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido). Los científicos dicen que los hallazgos desafían la suposición sostenida durante mucho ti...
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El autismo diagnosticado en la primera infancia tiene un perfil genético y de desarrollo diferente al autismo diagnosticado a partir de la infancia tardía, según un estudio internacional dirigido por investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido). Los científicos dicen que los hallazgos desafían la suposición sostenida durante mucho tiempo de que el autismo es una condición única con una causa subyacente unificada.
Publicado en 'Nature', el estudio analizó datos de comportamiento de la infancia y la adolescencia en el Reino Unido y Australia, y datos genéticos de más de 45.000 personas autistas en varias cohortes grandes de Europa y Estados Unidos.
Científicos del Departamento de Psiquiatría de Cambridge descubrieron que los niños diagnosticados con autismo a una edad más temprana (normalmente antes de los seis años) tenían más probabilidades de mostrar dificultades de comportamiento desde la primera infancia, como problemas con la interacción social.
Sin embargo, quienes fueron diagnosticados con autismo en etapas posteriores de la vida (al final de la infancia o más adelante) tenían mayor probabilidad de experimentar dificultades sociales y conductuales durante la adolescencia. También presentaban una mayor probabilidad de padecer trastornos de salud mental como la depresión.
El equipo vinculó los datos genéticos con la edad al momento del diagnóstico en personas autistas.
Descubrieron que los perfiles genéticos subyacentes diferían entre quienes recibieron un diagnóstico de autismo en etapas tempranas y tardías de la vida, con solo una leve superposición.
De hecho, el perfil genético promedio del autismo diagnosticado más tarde se acerca más al del TDAH, así como a trastornos de salud mental como la depresión y el trastorno de estrés postraumático, que al del autismo diagnosticado en la primera infancia.
Los autores del estudio señalan que la falta de apoyo en la primera infancia también jugará un papel en el aumento del riesgo de problemas de salud mental en el grupo diagnosticado más tarde, por ejemplo, al ser más vulnerable al acoso antes del diagnóstico.
Sin embargo, los científicos dicen que la superposición genética más fuerte entre el autismo diagnosticado más tarde y ciertos trastornos psiquiátricos sugiere que puede haber algunos factores genéticos que aumentan en parte el riesgo de problemas de salud mental entre aquellos diagnosticados con autismo más tarde en la vida.
"Descubrimos que, en promedio, las personas diagnosticadas con autismo a una edad más temprana y más tarde en la vida siguen diferentes caminos de desarrollo y, sorprendentemente, tienen diferentes perfiles genéticos subyacentes", matiza el autor principal Xinhe Zhang de la Universidad de Cambridge.
Nuestros hallazgos sugieren que el momento del diagnóstico de autismo refleja más que solo diferencias en el acceso a la atención médica o la concientización, por importantes que sean. Sin embargo, es importante señalar que estas son diferencias promedio en un gradiente, por lo que un diagnóstico temprano o tardío de autismo no son términos diagnósticos válidos.El estudio analizó factores poligénicos: conjuntos de miles de variantes genéticas que, en conjunto, pueden determinar rasgos específicos.
El equipo descubrió que los factores poligénicos comúnmente hereditarios explican alrededor del 11% de la variación en la edad al momento del diagnóstico de autismo.
"El término 'autismo' probablemente describe múltiples afecciones", agrega el doctor Varun Warrier, autor principal del estudio, del Departamento de Psiquiatría de Cambridge.
"Por primera vez, hemos descubierto que el autismo diagnosticado tempranamente y tardíamente presenta diferentes perfiles biológicos y de desarrollo subyacentes. Un próximo paso importante será comprender la compleja interacción entre la genética y los factores sociales que conducen a peores resultados en materia de salud mental en individuos con diagnóstico posterior de autismo".
Este estudio tiene implicaciones para la conceptualización, el estudio y el apoyo del autismo, según el equipo de investigación. Sugiere que la variación genética y del desarrollo influye en el momento y la forma en que se manifiestan los rasgos autistas, y por qué algunas personas reciben el diagnóstico en etapas posteriores de la vida.
"Algunas influencias genéticas predisponen a las personas a mostrar rasgos autistas desde una edad muy temprana, que pueden identificarse más fácilmente, lo que lleva a un diagnóstico más temprano", reflexiona Warrier. "En otros casos, las influencias genéticas pueden alterar qué rasgos autistas aparecen y cuándo.
Algunos de estos niños pueden presentar rasgos que sus padres o cuidadores no detectan hasta que causan un malestar significativo en la infancia tardía o la adolescencia. Comprender cómo surgen las características del autismo no solo en la primera infancia, sino también más tarde, en la infancia y la adolescencia, podría ayudarnos a reconocer, diagnosticar y apoyar a las personas autistas de todas las edades".
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