Desde el año 2011 está disponible un test genético que permite detectar el síndrome de Down con un simple análisis de sangre. Aunque la nueva técnica se había probado previamente en mujeres con un riesgo alto de tener hijos con anomalías cromosómicas, ahora acaba de publicarse un ensayo en la población general de mujeres embarazadas con riesgos típicos.

Según los datos de la investigación publicada en la revista New England Journal of Medicine, la técnica genética que examina el ADN fetal de la sangre de la madre, tiene un mejor valor predictivo y proporciona una tasa menor de falsos positivos que el cribado estándar que actualmente se realiza en la práctica clínica, por lo que "debería considerarse seriamente como un método primario de 'screening'".

Los responsables de la investigación descubrieron que el análisis sanguíneo, llamado ADN fetal libre, tuvo un rendimiento hasta 10 veces mejor que otras pruebas no invasivas que se usan actualmente para detectar "aneuploidías", cuando faltan uno o más cromosomas que pueden indicar la presencia de afecciones como los síndromes de Down o de Edwards. Ambos pueden provocar discapacidades intelectuales y físicas. Los niños nacidos con el síndrome de Edwards rara vez viven más de un año.

"Sospechábamos que la prueba del ADN funcionaría bien, pero lo que se necesitaba era esta comparación directa con el estándar actual de la atención médica", afirmó la autora del estudio, la Dra. Diana Bianchi, directora ejecutiva del Instituto de Investigación sobre la Madre y el Bebé del Centro Médico Tufts, en Boston. "El ADN libre tiene una tasa de falsos positivos mucho más baja, lo que significa que menos mujeres serán alarmadas de forma innecesaria y menos tendrán que ir a un asesor de genética o someterse a un procedimiento invasivo" para determinar si el bebé tiene un defecto cromosómico.

Las pruebas actuales en busca de anomalías incluyen imágenes ultrasonido y análisis de sangre materna que miden la presencia de una proteína que se considera una indicadora de síndrome de Down.

En 21 centros de Estados Unidos, el equipo de Bianchi recogió muestras sanguíneas de más de 1,900 mujeres embarazadas, con un promedio de edad de 30 años, y que se sometieron a una prueba estándar de aneuploidías. Los investigadores compararon los resultados con los obtenidos de las pruebas del ADN fetal libre.

El estudio halló que los resultados incorrectos o "falsos positivos" de defectos cromosómicos derivados de la prueba de ADN fetal libre fueron significativamente más bajos que los de las pruebas estándar: el 0.5 por ciento comparado con el 4.2 por ciento para los síndromes de Down y Edwards juntos.

Se necesitan investigaciones adicionales antes de que la prueba de ADN fetal libre pueda reemplazar a las pruebas estándar para las mujeres embarazadas con un riesgo bajo. Bianchi también comentó que el elevado costo de la nueva prueba es un problema.

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