Autor/autores:
Zeynep Yegin, Gokhan Sarisoy, Ayse Erguner Aral...(et.al)
Trasfondo y objetivos El trastorno bipolar (TB) es un trastorno del estado de ánimo episódico y recurrente que va desde la manía hasta la depresión severa. Debido a la heterogeneidad de los trastornos psiquiátricos, es fundamental aclarar los posibles factores de riesgo moleculares. El transportador de monoamina vesicular 1 (VMAT1) es un gen candidato importan...
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El trastorno bipolar (TB) es un trastorno del estado de ánimo episódico y recurrente que va desde la manía hasta la depresión severa. Debido a la heterogeneidad de los trastornos psiquiátricos, es fundamental aclarar los posibles factores de riesgo moleculares.
El transportador de monoamina vesicular 1 (VMAT1) es un gen candidato importante para estudiar los mecanismos moleculares subyacentes en la patogénesis de BD, ya que tiene un papel importante en el empaquetamiento de neurotransmisores monoaminérgicos en vesículas de almacenamiento presinápticas.
El objetivo de este estudio fue determinar si la variante funcional y evolutivamente importante del gen VMAT1 (Thr136Ile (rs1390938)) afectaría la susceptibilidad de los individuos a BD en una población turca.
Ciento veinte pacientes con BD y ciento un individuos de control sanos fueron reclutados para el estudio. Las muestras se genotiparon utilizando el método PCR-RFLP para detectar la variante del gen VMAT1 (Thr136Ile (rs1390938)).
Contrariamente a nuestras expectativas, la variante del gen VMAT1 Thr136Ile (rs1390938) no se asoció con BD en nuestra población. Tampoco hubo relación entre los genotipos VMAT1 y algunos parámetros clínicamente significativos en pacientes con BD.
Nuestros datos no mostraron asociación entre VMAT1 Thr136Ile (rs1390938) y BD en la población turca. Recomendamos encarecidamente el análisis de esta variante en otras poblaciones para sacar una conclusión precisa sobre el papel de esta variante en el trastorno bipolar.
También se requiere más investigación a gran escala para las otras variantes de VMAT1 para aclarar la fuerte hipótesis centrada en las variantes de VMAT1 en el desarrollo de trastornos neuropsiquiátricos.
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