Última actualización web: 16/07/2020

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Gaucher (enfermedad de)

Definición: Trastorno del metabolismo de los lípidos (lipidosis). Enfermedad hereditaria que se transmite con un carácter autonómico recesivo. Se debe a una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, como consecuencia de esto se produce un acumulo de glucocerebrosido en el cerebro, hígado y bazo. Cursa con hepatoesplenomegalia, hiperextensión de la cabeza, espasticidad de los miembros, apatía, deficiencia mental y estrabismo.

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