Klinefelter (sindrome de)

Definición: Enfermedad causada por una anormalidad cromosómina. En ellos hay un cromosoma sexual extra, siendo los cromosomas sexuales XXY en vez de XX o XY, dando lugar a un total de 47 cromosomas en vez de 46. Los sujetos afectados aparecen fenotípicamente como hombres pero mostrando ginecomastia, disgenesia de los tubos seminíferos y enucoidismo.