La Asociación Balear de la enfermedad de Andrade (ABEA) y la Asociación Valverdeña de la enfermedad de Andrade (Asvea) han manifestado la necesidad de diagnosticar precozmente la enfermedad de Andrade "para beneficiarse de las opciones terapéuticas actuales".
Lo han hecho con motivo de la celebración, este miércoles, del Día Mundial de la enfermedad de Andrade, una patología genética de las denominadas raras y que si no se trata correctamente, puede ser potencialmente mortal.
En un comunicado, la presidenta de ABEA, Mercedes Isern, ha explicado que es una enfermedad "tan poco conocida" y con síntomas tan variados que, en muchas ocasiones, se confunde con otras patologías.
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Así, ha señalado, los pacientes entran "en una puerta giratoria" de consultas médicas y pueden pasar años antes de la confirmación diagnóstica.
Según ha indicado Isern, el tiempo transcurrido desde la aparición de los primeros síntomas hasta llegar al diagnóstico puede oscilar entre dos y cinco años.
Por su parte, el presidente de Asvea, Emilio Domínguez, ha indicado que el diagnóstico precoz es "vital" para tener la mejor calidad de vida posible y si se detecta cuando el paciente está muy deteriorado, a veces, no puede ser candidato al tratamiento.
Mallorca y Valverde del Camino (Huelva) son los dos focos de España con mayor número de afectados por esta patología.
AMILOIDOSIS HEREDITARIA
La enfermedad de Andrade, también conocida como amiloidosis hATTR, es una enfermedad de las denominadas raras que se trasmite de padres a hijos y está asociada a una mutación en el gen de la transtiretina (TTR).
Esta alteración causa que proteínas mal plegadas de este gen se acumulen como fibrillas de amiloide en diferentes localizaciones y causen así daños a los nervios, el corazón y el aparato digestivo, entre otros.
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