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Asociación de variaciones genéticas en el receptor de glutamato ionotrópico y el TDAH en la población china

  • Autor/autores: Qi Zhang, Xin Huang, Xin-Zhen Chen...(et.al)



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Artículo | 29/04/2020

El objetivo de este estudio fue explorar exhaustivamente la relación entre las variaciones genéticas dentro de GRIN2A, GRIN2B, GRIK1, GRIK4, GRID2 y ADHD. El genotipado se realizó con el sistema Sequenom MassARRAY en un estudio de casos y controles de dos etapas. Los síntomas del TDAH se evaluaron mediante la escala de la versión IV de Swanson, Nolan y Pelham y ...



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El objetivo de este estudio fue explorar exhaustivamente la relación entre las variaciones genéticas dentro de GRIN2A, GRIN2B, GRIK1, GRIK4, GRID2 y ADHD.


El genotipado se realizó con el sistema Sequenom MassARRAY en un estudio de casos y controles de dos etapas. Los síntomas del TDAH se evaluaron mediante la escala de la versión IV de Swanson, Nolan y Pelham y la Prueba integrada de rendimiento continuo visual y auditivo. El análisis in silico se realizó con recursos del sitio web.


GRID2 rs1385405 mostró una asociación significativa con el riesgo de TDAH en el modelo codominante (OR = 2. 208, IC 95% = [1. 387, 3. 515]) en la primera etapa y en el modelo codominante (OR = 1. 874, IC 95% = [1. 225 , 2. 869]) y modelo recesivo (OR = 1. 906, IC 95% = [1. 265, 2. 873]) en la segunda etapa y relacionado con la falta de atención y síntomas de hiperactividad. Además, rs1385405 perturbaba la actividad del potenciador de empalme exónico y mediaba la expresión del gen GRID2 en la corteza frontal.


Nuestros datos proporcionaron evidencia de la participación de variantes GRID2 para conferir el riesgo de TDAH.


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