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Recesivo


Definición: Véase gen recesivo.


Términos relacionados:

Galactosemía

Trastorno del metabolismo de los carbohidratos. Enfermedad hereditaria que se transmite con un carácter autonómico recesivo. Se caracteriza por la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato-uridil transfeasa que transforma la galactosa-1-fosfato en glucosa-1-fosfato. Cursa con cirrosis hepática, catarata y retraso mental. Para evitar su progresión se debe de suprimir la galactosa de la alimentación del niño.

Gaucher (enfermedad de)

Trastorno del metabolismo de los lípidos (lipidosis). Enfermedad hereditaria que se transmite con un carácter autonómico recesivo. Se debe a una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, como consecuencia de esto se produce un acumulo de glucocerebrosido en el cerebro, hígado y bazo. Cursa con hepatoesplenomegalia, hiperextensión de la cabeza, espasticidad de los miembros, apatía, deficiencia mental y estrabismo.

Insensibilidad a los andrógenos (síndrome de)

Sinónimo: feminización testicular. Trastorno congénito, recesivo, ligado al cromosoma X. En el existe una incapacidad del tejido testicular para responder a los andrógenos. El genotipo de estas personas es XY. Presentan criptorquidia, genitales externos que parecen femeninos, pueden tener mamas y ausencia de vello en el pubis y axilas.

Penetrancia

Es la forma como un gen dominante o un gen recesivo homocigótico se expresa en el fenotipo. En las enfermedades hereditarias que son producidas por un solo gen la penetrancia es del 100 %.

Portador

Término de la genética. Se denomina así a un sujeto que porta un gen recesivo autonómico o ligado al sexo, junto con su alelo normal. El gen no se manifiesta en el fenotipo.


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