Recesivo
Definición: Véase gen recesivo.
Trastorno del metabolismo de los carbohidratos. Enfermedad hereditaria que se transmite con un carácter autonómico recesivo. Se caracteriza por la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato-uridil transfeasa que transforma la galactosa-1-fosfato en glucosa-1-fosfato. Cursa con cirrosis hepática, catarata y retraso mental. Para evitar su progresión se debe de suprimir la galactosa de la alimentación del niño.
Trastorno del metabolismo de los lípidos (lipidosis). Enfermedad hereditaria que se transmite con un carácter autonómico recesivo. Se debe a una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, como consecuencia de esto se produce un acumulo de glucocerebrosido en el cerebro, hígado y bazo. Cursa con hepatoesplenomegalia, hiperextensión
de la cabeza, espasticidad de los miembros, apatía, deficiencia mental y estrabismo.
Sinónimo: feminización testicular. Trastorno congénito, recesivo, ligado al cromosoma X. En el existe una incapacidad del tejido testicular para responder a los andrógenos. El genotipo de estas personas es XY. Presentan criptorquidia, genitales externos que parecen femeninos, pueden tener mamas y ausencia de vello en el pubis y axilas.