Autor/autores:
Consorcio Internacional de Genética de la Esclerosis Múltiple y Consorcio Multiple
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune del sistema nervioso central (SNC) que produce una neurodegeneración significativa en la mayoría de los afectados y es una causa común de discapacidad neurológica crónica en adultos jóvenes. En este caso, para proporcionar información sobre los posibles mecanismos implicados en la prog...
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La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune del sistema nervioso central (SNC) que produce una neurodegeneración significativa en la mayoría de los afectados y es una causa común de discapacidad neurológica crónica en adultos jóvenes.
En este caso, para proporcionar información sobre los posibles mecanismos implicados en la progresión, realizamos un estudio de asociación de todo el genoma de la puntuación de gravedad de la EM relacionada con la edad en 12. 584 casos y replicamos nuestros hallazgos en otros 9. 805 casos.
Identificamos una asociación significativa con rs10191329 en DYSF-ZNF638 locus, cuyo alelo de riesgo se asocia con un acortamiento del tiempo medio hasta requerir una ayuda para caminar de una media de 3, 7 años en portadores homocigotos y con un aumento de la patología cortical y del tronco encefálico en el tejido cerebral.
También identificamos una asociación sugestiva con rs149097173 en el locus DNM3-PIGC y un enriquecimiento significativo de heredabilidad en los tejidos del SNC.
Los análisis de aleatorización mendeliana sugirieron un posible papel protector del mayor nivel educativo. A diferencia de la susceptibilidad impulsada por el sistema inmunológico, estos hallazgos sugieren un papel clave para la resiliencia del SNC y la reserva potencialmente neurocognitiva en la determinación del resultado en la EM.
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