Autor/autores:
Tim van der Es, Sourena Soheili-Nezhad, Nina Roth Mota...(et.al)
Los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS, por sus siglas en inglés) han sido fundamentales para desentrañar la compleja base genética de los trastornos neuropsiquiátricos, revelando la intrincada red de factores genéticos que subyacen a estas condiciones. Estos estudios han resaltado la importancia de considerar la poligenicidad y la complejidad...
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Los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS, por sus siglas en inglés) han sido fundamentales para desentrañar la compleja base genética de los trastornos neuropsiquiátricos, revelando la intrincada red de factores genéticos que subyacen a estas condiciones.
Estos estudios han resaltado la importancia de considerar la poligenicidad y la complejidad arquitectónica del genoma para una comprensión más profunda de los mecanismos cerebrales involucrados. En este contexto, presentamos un enfoque innovador para la creación de puntuaciones poligénicas, utilizando fenotipos derivados de imágenes (IDP, por sus siglas en inglés) con el objetivo de predecir fenotipos clínicos.
Este enfoque se basa en la utilización de datos de GWAS asociados con IDP del Biobanco del Reino Unido, lo que nos permite generar puntuaciones poligénicas derivadas de imágenes (PIDS). A modo de prueba de concepto, evaluamos las variaciones genéticas en la estructura cerebral en una cohorte que incluía individuos con trastorno por Déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y controles no afectados, utilizando datos de tres olas del estudio NeuroIMAGE, con una muestra total de 954 participantes.
De los 94 PIDS analizados, 72 mostraron asociaciones significativas con sus IDP correspondientes en una muestra independiente, lo que indica una robusta relación entre las puntuaciones poligénicas y los fenotipos derivados de las imágenes. Particularmente, se observó que varias medidas globales del cerebro, como la sustancia blanca del cerebelo, la corteza del cerebelo y la sustancia blanca cerebral, presentaron una variación genética sustancial explicada por sus respectivos IDP, con porcentajes que oscilaban entre el 3% y el 5, 7%.
No obstante, las asociaciones entre cada IDP y el fenotipo clínico de TDAH fueron relativamente débiles. Este hallazgo pone de relieve el creciente poder de los GWAS en la identificación de rasgos de neuroimagen estructural y la construcción de puntuaciones poligénicas que reflejan con mayor precisión la arquitectura poligénica subyacente. Sin embargo, también sugiere que, para establecer conexiones más sólidas y concluyentes entre las PIDS y los rasgos conductuales o clínicos, como el TDAH, es necesario contar con muestras más grandes.
Este novedoso enfoque para la puntuación de riesgo poligénico proporciona una herramienta valiosa para los investigadores en el campo de la genética psiquiátrica. Al aprovechar los avances en neuroimagen y genética, este método permite explorar de manera más precisa la relación entre la estructura cerebral y los trastornos neuropsiquiátricos, abriendo nuevas vías para la investigación y potencialmente para el desarrollo de intervenciones más personalizadas.
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