Autor/autores:
Sarah Morson , Yifei Yang , David J Price...(et.al)
La variación del número de copias (CNV) de 593 kbp de 16p11. 2 afecta la dosificación genética de 29 genes codificadores de proteínas, con microduplicación o microdeleción heterocigótica de 16p11. 2 implicada en aproximadamente el 1% de los casos de trastorno del espectro autista (TEA). La NVC 16p11. 2 se asocia con frecuencia con macrocefal...
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La variación del número de copias (CNV) de 593 kbp de 16p11. 2 afecta la dosificación genética de 29 genes codificadores de proteínas, con microduplicación o microdeleción heterocigótica de 16p11. 2 implicada en aproximadamente el 1% de los casos de trastorno del espectro autista (TEA).
La NVC 16p11. 2 se asocia con frecuencia con macrocefalia o microcefalia, lo que indica que los defectos tempranos de la neurogénesis pueden contribuir a los síntomas posteriores del TEA, pero se desconoce qué transcripciones de 16p11. 2 se expresan en los progenitores y qué niveles, por lo tanto, es probable que influyan en la neurogénesis.
Para investigar los posibles roles de las proteínas ALDOA y KIF22 en el desarrollo de la corteza cerebral humana, usamos tinción inmunohistoquímica para describir su expresión en la corteza cerebral humana tardía del primer y principios del segundo trimestre.
La proteína KIF22 está restringida a las células en proliferación y sus niveles aumentan durante el ciclo celular y alcanzan su punto máximo en la mitosis. La proteína ALDOA se expresa en todos los tipos de células y no varía con la fase del ciclo celular.
Nuestro análisis de expresión sugiere la hipótesis de que la neurogénesis alterada en la corteza cerebral contribuye al TEA en pacientes con NVC 16p11. 2.
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