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Jesús Flórez, doctor en Medicina y Farmacología y presidente de la Fundación Iberoamericana Down 21, ha impartido una conferencia en la Universidad de Navarra sobre los actuales avances en el tratamiento del Síndrome de Down. La sesión, titulada "Moderna investigación farmacológica en modelos animales de síndrome de Down", ha estado dirigida tanto a profesionales y alumnos del centro académico, como a familiares de personas que padecen esta enfermedad.
El síndrome de Down se debe a una alteración genética en una persona que nace con 47 cromosomas en lugar de 46. Los cromosomas están dispuestos por parejas, y en el síndrome de Down hay 3 cromosomas de la pareja 21 (trisomía). Esto produce un desequilibrio en las acciones de los genes provocando problemas en su salud como discapacidad cognitiva, cardiopatías congénitas o retraso en crecimiento, entre otros. En España, nace uno de cada 1.000 niños.
Jesús Flórez ha señalado que "no es suficiente con ver el gen, lo verdaderamente importante es fijarse en cómo funcionan". En este sentido, ha indicado que "lo que nos interesa no es solamente la genética sino el transcriptoma". Asimismo, ha explicado que las consecuencias de la enfermedad son muy distintas en cada persona. "Por ejemplo, la discapacidad intelectual de una persona con síndrome de Down es muy variada según el caso, lo cual indica que hay una amplia variabilidad interindividual".
Nuevos tratamientos y mejoras en la calidad de vida
El doctor ha lanzado un mensaje positivo, señalando que un ciudadano con síndrome de Down en la actualidad no es una persona con tantas limitaciones como lo era en el pasado, sino que es "un ciudadano que tiene buenas capacidades perceptivas y manipulativas, que sabe leer y escribir con soltura, usa el ordenador, conversa y dialoga, desarrolla diversas actividades como el deporte, y posee talento musical y ritmo, entre otras muchas cualidades". Además, ha destacado que "los avances médicos han sido extraordinarios" ya que, respecto a veinticinco años atrás, su esperanza de vida ha aumentado de los 25 años a los 58 en la actualidad.
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