Autor/autores:
Jianbin Du, Yutaka Nakachi, Yui Murata...(et.al)
La esquizofrenia (SZ) es un trastorno psiquiátrico grave causado por la interacción de factores genéticos y ambientales. Este estudio tuvo como objetivo encontrar mutaciones somáticas relacionadas con la fisiopatología de SZ. Métodos Realizamos la secuenciación del exoma completo (WES) de núcleos neuronales y no neuronales aislados de la ...
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La esquizofrenia (SZ) es un trastorno psiquiátrico grave causado por la interacción de factores genéticos y ambientales.
Este estudio tuvo como objetivo encontrar mutaciones somáticas relacionadas con la fisiopatología de SZ.
Realizamos la secuenciación del exoma completo (WES) de núcleos neuronales y no neuronales aislados de la corteza prefrontal postmortem de pacientes con SZ ( n = 10) y controles ( n = 10).
Después de detectar mutaciones somáticas, exploramos las similitudes y diferencias en las mutaciones comunes compartidas entre dos tipos de células y las mutaciones específicas del tipo de célula.
También realizamos WES de muestras de corteza prefrontal de un modelo animal de SZ basado en la activación inmune materna (MIA) y exploramos el posible impacto de MIA en los patrones de mutaciones somáticas.
No encontramos diferencias cuantitativas en las mutaciones somáticas, pero encontramos fracciones alélicas variantes más altas de mutaciones específicas de neuronas en pacientes con SZ.
En el modelo de ratón, encontramos una mayor variación en el número de mutaciones somáticas en la descendencia de ratones MIA, con la aparición de mutaciones somáticas en genes relacionados con el desarrollo neurológico.
Las mutaciones somáticas que ocurren en una etapa anterior de la diferenciación de las células cerebrales hacia las neuronas pueden ser importantes para la causa de la SZ. MIA puede afectar los perfiles de mutación somática en el cerebro.
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