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Se descifraron durante años el genoma de 2.536 pacientes con esquizofrenia en comparación con sus padres y madres sanos y de otros individuos sin relación familiar con ellos (2.543 en total) para llegar a la conclusión de que el riesgo de esquizofrenia está determinado por múltiples mutaciones genéticas raras, en vez de por unos pocos genes alterados.
Con la secuenciación del exoma es posible detectar cambios de nucleótidos que ocurren en solo una copia del gen. "Hasta ahora se había hecho en poblaciones de pacientes de autismo, epilepsia, trastorno bipolar y discapacidad intelectual pero este es el primer estudio que se ha hecho en una población tan grande de personas con esquizofrenia. Y se ha encontrado un gran porcentaje de mutaciones que afectan a la función o estructura de las proteínas", señala Esperanza Fernández, investigadora española que ha colaborado en este trabajo que ha sido liderado por cientificos del MIT y del Icahn school of Medicine del Hospital Monte Sinai de New York.
A pesar de que este descubrimiento puede añadir más complejidad a la comprensión de las bases genéticas de la esquizofrenia, otro de sus hallazgos ha permitido al menos acotar la zona de búsqueda. Ya que la mayoría de esos errores se localiza en genes que comparten funciones parecidas en el cerebro y que participan en la conexión entre neuronas .
"Se puede hablar de una carga poligénica que incrementa el riesgo de padecer la enfermedad, y que se debe primariamente a muchas mutaciones puntuales que ocurren en múltiples genes. Lo que también hemos encontrado es que hay una asociación importante entre esos genes mutados y su función. Específicamente hablamos de mutaciones que ocurren en unos 50 genes que tienen un rol muy importante en la actividad neuronal y en la regulación de la plasticidad sináptica, procesos responsables de la memoria y el aprendizaje", explica la investigadora española.
"A pesar del amplio tamaño de la muestra, ningún gen se demostró inequívocamente implicado", señala en una nota de prensa el doctor Shaun Purcel, pricipal autor de este estudio y director del Centro de Genómica Estadística del Monte Sinaí. "Este hallazgo da que pensar, porque sugiere que son muchos los genes implicados en esta enfermedad y es poco probable que dos pacientes con esquizofrenia compartan el mismo perfil genético".
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