Viaje de 30 años desde el inicio del Proyecto del Genoma Humano hasta la aplicación clínica de la genómica en psiquiatría

El 2020 marca el 30 aniversario del inicio oficial del Proyecto genoma Humano (HGP), un esfuerzo de 13 años coordinado por el Departamento de Energía de EE. UU y los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU.

Los objetivos principales de la HGP eran identificar todos los aproximadamente 20 000–25 000 genes en el ADN humano y hacerlos accesibles para estudios biológicos adicionales, y determinar la secuencia completa de nucleótidos en el genoma humano.

El HGP ciertamente cuenta entre los esfuerzos científicos más importantes para acercarnos a la medicina personalizada. La identificación de variantes genéticas raras y penetrantes que causan enfermedades monogénicas aumentó en los años posteriores a la finalización de la HGP, allanando el camino para la detección sistemática de genes de enfermedades en los servicios de diagnóstico.

En psiquiatría, donde el papel de las variantes genéticas altamente penetrantes es limitado, solo un pequeño grupo de pacientes podría beneficiarse directamente de estos avances en el diagnóstico, sobre todo aquellos con discapacidad intelectual grave y un subgrupo de aquellos con formas esporádicas de trastorno del espectro autista.

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