Autor/autores:
Mojtaba Oraki Kohshour, Eva C. Schulte, Urs Heilbronner...(et.al)
Las mitocondrias generan energía a través de la fosforilación oxidativa (OXPHOS). La función de las proteínas OXPHOS clave puede verse alterada por la variación en los genes relacionados con las mitocondrias, lo que puede aumentar el riesgo de enfermedad mental. Investigamos la asociación de genes relacionados con las mitocondrias y su carga de rie...
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Las mitocondrias generan energía a través de la fosforilación oxidativa (OXPHOS). La función de las proteínas OXPHOS clave puede verse alterada por la variación en los genes relacionados con las mitocondrias, lo que puede aumentar el riesgo de enfermedad mental.
Investigamos la asociación de genes relacionados con las mitocondrias y su carga de riesgo genético con el rendimiento cognitivo.
Aprovechamos los datos transversales de 1320 personas con un trastorno psiquiátrico grave y 466 personas neurotípicas del Estudio PsyCourse. Las pruebas cognitivas analizadas fueron la prueba Trail-Making Test, Verbal Digit Span Test, Digit-Symbol Test y Multiple Choice Vocabulary Intelligence Test.
Los análisis de asociación entre las pruebas cognitivas y los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) asignados a los genes relacionados con las mitocondrias y su puntaje de riesgo poligénico (PRS) para la esquizofrenia (SCZ) se realizaron con el programa PLINK 1. 9 y R.
Encontramos una asociación significativa ( p ajustado por FDR < 0, 05) en el locus del gen del factor de ensamblaje de citocromo C oxidasa 8 ( COA8 ) de la vía OXPHOS con la prueba Verbal Digit Span (forward). La PRS mitocondrial no se asoció significativamente con ninguna de las pruebas cognitivas. LimitacionesPoder estadístico moderado debido al tamaño de muestra relativamente pequeño.
COA8 codifica una proteína mitocondrial pobremente caracterizada involucrada en la apoptosis. Aquí, este gen se asoció con la prueba Verbal Digit Span (forward), que evalúa la memoria a corto plazo. Nuestros resultados justifican la replicación y pueden conducir a una mejor comprensión del deterioro cognitivo en los trastornos mentales.
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