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Posibles objetivos farmacogenómicos en el trastorno bipolar: consideraciones para las pruebas actuales y el desarrollo de herramientas de apoyo a la decisión para individualizar la selección de tratamientos

  • Autor/autores: Alfredo B. Cuéllar-Barboza ,Susan L. McElroy ,Marin Veldić ...(et.al)



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Artículo | 22/10/2020

El tratamiento en el trastorno bipolar (BD) se aplica comúnmente como una terapia multimodal basada en algoritmos de decisión que carecen de una comprensión integradora de los mecanismos moleculares o una medida de resultado clínica asociada a biomarcadores.  La farmacogenética / genómica estudia la variación genética individual asociada...

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El tratamiento en el trastorno bipolar (BD) se aplica comúnmente como una terapia multimodal basada en algoritmos de decisión que carecen de una comprensión integradora de los mecanismos moleculares o una medida de resultado clínica asociada a biomarcadores.  La farmacogenética / genómica estudia la variación genética individual asociada con la respuesta al fármaco.


Esta revisión selectiva de la farmacogenómica y las pruebas farmacogenómicas (PGT) en BD se centrará en los genes candidatos y los estudios de asociación amplia del genoma del metabolismo farmacocinético de los fármacos y la respuesta farmacodinámica / evento adverso, y el papel potencial de las herramientas de apoyo a la decisión que incorporan múltiples fármacos genotipo / fenotipo recomendaciones.


Se realizaron búsquedas en PubMed desde enero de 2013 hasta mayo de 2019, para identificar estudios que informan sobre BD y farmacogenética, farmacogenómica y PGT.  Los estudios fueron seleccionados teniendo en cuenta su contribución al campo.  Resumimos nuestros hallazgos en: genes candidatos específicos de rutas farmacocinéticas y farmacodinámicas, estudios de asociación de todo el genoma y plataformas PGT, relacionadas con el tratamiento con BD.  Este campo ha crecido desde estudios de metabolización de enzimas (es decir, farmacocinética) y transportadores de fármacos (es decir, farmacodinámica), hasta investigaciones no dirigidas en todo el genoma con el potencial de fusionar datos genómicos con información biológica adicional


La complejidad de la genética de BD y la heterogeneidad en los fenotipos relacionados con el fármaco de BD son consideraciones importantes para el diseño e interpretación de BD PGT.  La aplicabilidad clínica de PGT en psiquiatría está en su infancia y está lejos de alcanzar el fuerte impacto que tiene en otras disciplinas médicas.  No obstante, se descubren resultados prometedores con una frecuencia creciente con notable relevancia en neurociencia, farmacología y biología.


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