Un estudio realizado en Dinamarca por investigadores del el Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Research (iPSYCH) confirma que en autismo y TDAH existe una mayor contribución de un determinado tipo de mutaciones que en ambas enfermedades se concentran en los mismos genes, lo que apunta a que comparten los mismos mecanismos biológicos.
La secuenciación del exoma de un grupo de 13. 000 niños con autismo o TDAH, con ambas patologías y sin enfermedad, ha permitido identificar genes que intervienen en su desarrollo, ayudando a profundizar en el estudio y conocimiento de estas enfermedades.
La conexión genética entre ambas patologías ya había sido descubierta con anterioridad, los resultados de este estudio confirman la evidencia y muestran que en ambas patologías existen una cantidad similar de mutaciones que dan lugar a proteínas truncadas (defectuosas, que no ejercen correctamente su función), que se concentran en determinados genes, lo que sugiere que los mecanismos biológicos involucrados son comunes.
El hallazgo más relevante es la relación significativa del gen MAP1A con el desarrollo de autismo y TDAH. Este gen se expresa fundamentalmente en el cerebro y está involucrado en la formación de la estructura física de las células nerviosas y es importante para el desarrollo cerebral. Las mutaciones en MAP1A aumentan significativamente el riesgo de desarrollar autismo y/o TDAH, hasta 15 veces mayor que las personas que no presentan mutaciones.
