Antecedentes
La evaluación diagnóstica del TEA requiere una experiencia clínica sustancial y es particularmente difícil en el contexto de otros trastornos con síntomas conductuales en el dominio de la interacción social y la comunicación. Las medidas de observación como el Programa de Observación de diagnóstico de Autismo (ADOS...
Antecedentes
La evaluación diagnóstica del TEA requiere una experiencia clínica sustancial y es particularmente difícil en el contexto de otros trastornos con síntomas conductuales en el dominio de la interacción social y la comunicación. Las medidas de observación como el Programa de Observación de diagnóstico de Autismo (ADOS) no tienen en cuenta tales trastornos concurrentes.
Método
Utilizamos una muestra clínica bien caracterizada de individuos ( n = 1251) que habían recibido una evaluación ambulatoria detallada por la presencia de un diagnóstico de TEA ( n = 481) y cubría una gama de diagnósticos superpuestos adicionales, incluidos los trastornos relacionados con la ansiedad (ANX, n = 122), TDAH ( n = 439) y trastorno de conducta (CD, n = 194). Nos centramos en el módulo ADOS 3, cubriendo el rango de edad con una prevalencia particularmente alta de tales diagnósticos diferenciales.
Usamos aprendizaje automático (ML) y modelos de bosque aleatorio entrenados en puntajes de un solo elemento de ADOS para predecir un diagnóstico clínico de mejor estimación de ASD en el contexto de estos diagnósticos diferenciales (ASD vs. ANX, ASD vs. ADHD, ASD vs. CD) , en el contexto de TDAH concurrente, y un modelo no específico utilizando todos los datos disponibles.
Empleamos una validación cruzada anidada para una estimación imparcial del rendimiento de la clasificación y pusimos a disposición una aplicación web para mostrar los resultados y la viabilidad de la traducción a la práctica clínica.
Resultados
Obtuvimos muy buena sensibilidad global (0, 89-0, 94) y especificidad (0, 87-0, 89). En particular, para las personas con síntomas menos graves, nuestros modelos mostraron aumentos de hasta un 35 % en la sensibilidad o la especificidad.
Además, analizamos los perfiles de importancia de los ítems de los modelos ANX, ADHD y CD en comparación con el modelo inespecífico, revelando distintos patrones de importancia para ítems específicos de ADOS con respecto a los diagnósticos diferenciales.
Conclusiones
La clasificación de diagnóstico basada en ML puede mejorar las decisiones clínicas al utilizar la gama completa de información de instrumentos de observación de diagnóstico detallados como el ADOS.
Es importante destacar que esta estrategia podría ser de particular relevancia para los niños mayores con síntomas menos graves para quienes la decisión de diagnóstico suele ser particularmente difícil.
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