Alteraciones del comportamiento en Esclerosis Tuberosa

RESUMEN

La Esclerosis Tuberosa (ET) es un trastorno genético que se hereda siguiendo un patrón autosómico dominante, con alta penetrancia y muy variable expresividad fenotípica. Al afectar los procesos de diferenciación y proliferación celular provoca daños en cerebro, piel, corazón, riñón y otros órganos, dando lugar a manifestaciones clínicas muy diversas. Las lesiones neurológicas dan lugar, con mayor frecuencia, a epilepsia, retraso mental e hidrocefalia. En este sentido, es frecuente que se presenten trastornos de conducta y del espectro autista en pacientes con ET.

Parece que la evolución favorable, tanto de las funciones neuropsíquicas como de las crisis epilépticas está relacionada con el menor número de tuberosidades que en los individuos más retrasados y con crisis de difícil control. En este caso clínico se presenta a un varón de 12 años de edad, sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés, que es diagnosticado de esclerosis tuberosa tras sufrir un episodio de crisis convulsiva afebril y la posterior confirmación en pruebas de imagen radiológicas de la presencia de nódulos calcificados periventriculares. Ante las importantes alteraciones del comportamiento con frecuentes episodios de auto y heteroagresividad es derivado a psiquiatría desde servicio de Neuropediatría. A lo largo del caso, se constata la importancia de realizar una evaluación periódica de esta entidad nosológica a nivel multidisciplinar, permitiéndonos identificar de manera temprana la aparición de crecimientos tumorales u otras complicaciones. Así pues, se observa la importancia del trabajo sinérgico en Salud Mental.