Definición: Véase facomatosis.
Inclusiones neurofibrilares citoplasmáticas, formadas en su mayor parte por a-sinucleína y que se encuentran en muchos trastornos neurodegenerativos. Se presentan en la sustancia negra de los pacientes con Parkinson, en el córtex de varias formas de demencia como la demencia de cuerpos de Lewy, en la demencia de Pick y en la esclerosis lateral amiotrófica. Fueron descritos por primera vez en 1912 por Friedrick Heinrich Lewy (1885-1950) en el cerebro de enfermos de Parkinson.
Anomalía congénita del desarrollo que afecta a tejidos derivados del ectodermo (piel, retina y sistema nervioso). Su nombre deriva del griego faco = mancha o peca. Comprende a las siguientes enfermedades: la neurofibromatosis o enfermedad de Recklinghausen, la esclerosis tuberosa de Bourneville, la angiomatosis encefalotrigeminal de Sturge-Weber y la angiomatosis retinocerebelosa de von Hippel-Lindau. Estas enfermedades pueden cursar con retraso mental.
Enfermedades caracterizadas por la destrucción neuronal acompañada a menudo por la presencia en las neuronas de ovillos neurofibrilares o cuerpos de inclusión de Lewy. Entre ellas tenemos las siguientes enfermedades: Demencia de Alzheimer, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Ataxia de Friedreich, Demencia frontotemporal, enfermedad de Guam, enfermedad de Huntington, demencia de Cuerpos de Lewy, distrofia miotónica, enfermedad de priones.
Para el DSM-IV-TR se trata de un trastorno que cursa con síntomas psicóticos y que puede ser debido a enfermedades neurológicas (neoplasias, enfermedad de Huntington, epilepsia, esclerosis múltiple, infecciones del sistema nervioso central, etc.), enfermedades metabólicas (hiper o hipertiroidismo, hiper o hipoparatiroidismo, hipoglucemia, hipoxia), enfermedades hepáticas, renales y alteraciones del equilibrio hidrosalino.
Se considera Risa patológica a la risa sin motivo, no es proporcional al estímulo emocional que la desencadena, es inapropiada, desenfrenada, incontrolada o bien aparece sin relación aparente con el estímulo.
Puede aparecer en diferentes estados patológicos, la risa es frecuentemente una caricatura estereotipada de la risa normal. puede aparecer en enfermedades neurológicas (parálisis bulbar y seudobulbar, alguna forma de epilepsia ( gelástica ligada a tumor hipotalámico ( hamartoma), esclerosis múltiple, ictus, demencias, traumatismos craneoencefálicos y otros tumores.
Intoxicaciones: alucinógenos, alcohol, óxido nitroso "gas de la risa", insecticidas, anestésicos locales. También puede producirla el acúmulo de cobre en tejidos cerebrales o enfermedad de Wilson.
Pero la forma más frecuente de risa patológica se da en la esquizofrenia a veces como respuesta a las alucinaciones auditivas y otras veces porque el paciente siente como si le obligasen a reír. También puede estar presente en la histeria y en la fase maniaca del trastorno bipolar.
También se da en el caso de niños con trastornos generalizados del desarrollo como en el trastorno autista y en el trastorno de Asperger. En el síndrome de Angelman cursa con retraso mental severo, risa frecuente y aspecto feliz.
La risa normalmente refleja un estado de alegría y se ha demostrado que es muy saludable. Cuando no es así, puede ser resultado de que algo no está funcionando bien.
La risa considerada como normal, puede estar desencadenada por un acto reflejo, por ejemplo, las cosquillas desencadenan la risa por mecanismos reflejos, mientras que la risa provocada por la caída de un payaso sería una respuesta que podría denominarse psicosomática. Además, la risa puede ser una reacción voluntaria de la persona. La intensidad de la risa normal depende de la fuerza y duración del estímulo y de otros factores muy diferentes.
Trastorno que aparece como tal en el DSM-IV-TR. Puede ser producido por enfermedades neurológicas (esclerosis múltiple, lesiones medulares, neuropatías, etc.), enfermedades endocrinológicas (diabetes mellitas, estados hipogonadales, hipotiroidismo, hipo o hiperadrenocortisolismo, hiperprolactinemía, etc.) y enfermedades vasculares y genitourinarias (enfermedades testiculares, postprostatectomía, infecciones genitales, prolapso de útero, ooforectomía, etc.). Los tipos más frecuentes de trastornos son el deseo sexual inhibido, los trastornos de la erección y la dispareunía.
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