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Definición: Véase facomatosis.
Inclusiones neurofibrilares citoplasmáticas, formadas en su mayor parte por a-sinucleína y que se encuentran en muchos trastornos neurodegenerativos. Se presentan en la sustancia negra de los pacientes con Parkinson, en el córtex de varias formas de demencia como la demencia de cuerpos de Lewy, en la demencia de Pick y en la esclerosis lateral amiotrófica. Fueron descritos por primera vez en 1912 por Friedrick Heinrich Lewy (1885-1950) en el cerebro de enfermos de Parkinson.
Información
La esclerosis múltiple es la enfermedad desmielinizante más importante. Es una enfermedad del sistema nervioso que afecta al cerebro y la médula espinal. desde el punto de vista psiquiátrico porque puede cursar con síntomas cognitivos, principalmente afectación de la memoria, con síntomas conductuales, como la depresión, la euforia y los trastornos de la personalidad. Sensaciones como entumecimiento, picazón o pinchazos. Problemas con el pensamiento y la memoria
Causa de la esclerosis múltiple.
Hasta el momento, se sabe que las causas de la esclerosis múltiple son diversas y que una persona acabe desarrollándola depende de múltiples factores.
Causas autoinmunes de la esclerosis múltiple. Se ha observado un funcionamiento alterado de las células del sistema inmunológico, que atacan por error el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).
Causas infecciosas de la esclerosis múltiple. Varios agentes infecciosos pueden desencadenar esclerosis múltiple.
Causas genéticas de la esclerosis múltiple. Aunque tiene un componente genético, la esclerosis múltiple no es una enfermedad hereditaria: no se transmite de generación en generación. Se han identificado más de 200 genes que contribuyen al riesgo de desarrollar esclerosis múltiple.
Causas ambientales de la esclerosis múltiple.
Causas demográficas, edad, sexo y grupos étnicos. Las personas que nacen en una zona de alto riesgo respecto a la esclerosis múltiple y se mudan a otra de bajo riesgo antes de los 15 años pasan a tener un riesgo bajo. Esto sugiere que la exposición a algo en el ambiente, antes de la pubertad, tiene que ver con las probabilidades de tener esclerosis múltiple en etapas más avanzadas de la vida.
Vitamina D, los niveles bajos de vitamina D se han identificado como un factor de riesgo.
Tabaquismo. Cada vez hay también más pruebas de que fumar incrementa las probabilidades de que una persona desarrolle esclerosis múltiple. Dejar el tabaco, incluso después de tener la enfermedad, se asocia con un avance más lento de la discapacidad.
Obesidad. Varios estudios han asociado la obesidad durante la infancia y la adolescencia, sobre todo en niñas, con mayor riesgo de esclerosis múltiple. En personas ya diagnosticadas, la obesidad puede contribuir a la inflamación y a la mayor actividad de la enfermedad.
Cerebro y médula espinal: La esclerosis múltiple, el sistema inmunitario ataca la vaina protectora (mielina) que recubre las fibras nerviosas y causa problemas de comunicación entre el cerebro y el resto del cuerpo. Con el tiempo, la enfermedad puede causar el deterioro o daño permanente de los nervios.
Síntomas de la esclerosis: es conocida como “la enfermedad de las mil caras” por su heterogeneidad. La mayoría de las personas con esclerosis múltiple tienen un curso de enfermedad recurrente-remitente. Tienen períodos con síntomas nuevos o recaídas que aparecen durante días o semanas y, por lo general, mejoran en forma parcial o total. Estas recaídas están seguidas de períodos tranquilos de remisión de la enfermedad que pueden durar meses e incluso años. Las manifestaciones de la EM dependen de las áreas del Sistema nervioso Central lesionadas.
Al inicio puede presentarse fatiga, temblores, problemas de visión, cosquilleo y entumecimiento, dolor y espasmos, fatiga o debilidad, problemas de equilibrio, mareos, problemas urinarios, disfunción sexual, problemas cognitivos.
Más adelante ataxia, trastornos del habla, espasticidad, difiultades al tragar, vértigos y mareos, dolor,
Diagnóstico: La EM afecta más a las mujeres que a los hombres. El trastorno se diagnostica con mayor frecuencia entre los 20 y 40 años de edad, pero se puede observar a cualquier edad.
Resonancia Magnética: Como la mielina que protege los tejidos nerviosos es grasa, repele el agua. Por eso, en las áreas en las que la mielina ha sufrido daños por la esclerosis múltiple la resonancia magnética detectará agua, que se muestra como áreas blancas o bien oscurecidas, dependiendo del tipo de aparato que se emplee.
Controlar los síntomas: Por el momento, la EM no tiene cura, pero existe una serie de fármacos que hacen que su evolución sea más lenta o que provocan una mejoría de los síntomas.
Calidad de vida
El desarrollo particular que tiene la EM y la diversidad de síntomas que conlleva, pueden convertirla en una enfermedad que altera significativamente el día a día de quienes la padecen, afectando también al círculo que rodea al paciente. Cierto es que la calidad de vida de las personas afectadas ha mejorado en los últimos años gracias al diagnóstico precoz de la enfermedad y los nuevos tratamientos destinados a modificar el curso de la patología.
Aún así, La EM puede alterar la calidad de vida de las personas. Lo puede hacer en varios sentidos: desde el simple hecho de que el paciente deberá visitar con más frecuencia a médicos y especialistas hasta actividades que, a veces, no podrá realizar a causa de algunos síntomas. El tratamiento, combinado con un buen conocimiento de la enfermedad y una planificación cuidadosa, pueden contribuir a una vida más agradable.
El deterioro cognitivo y de la salud del cerebro es un tema que ocupa y preocupa a los pacientes que conviven con la EM y en sus manos está trabajar por mantener el cerebro lo más saludable posible. Mantener un estilo de vida saludable y positivo para nuestro cerebro, teniendo en cuenta a nuestra nueva compañera de vida, es clave para el futuro de los pacientes. Mantenerse lo más activo posible, mantener el peso controlado, mantener la mente activa, evitar el tabaco y el consumo excesivo de alcohol y seguir con detalle la adherencia al tratamiento farmacológico. Ahora, los pacientes con EM puede realizar grandes retos que hasta hace pocos años parecían impensables.
Los últimos estudios epidemiológicos realizados en España indican que hay entre 4 y 8 personas evaluadas por la EM por cada 10. 000 habitantes, lo que significa que hay unas 46. 000 personas con EM. Afecta más a las mujeres (aproximadamente son mujeres dos de cada tres casos diagnosticados).
Tratamiento
La esclerosis múltiple no tiene cura. Por lo general, el tratamiento de la esclerosis múltiple se centra en acelerar la recuperación después de los ataques, en desacelerar el avance de la enfermedad y en tratar los síntomas. Algunas personas tienen síntomas tan leves que el tratamiento no es necesario.
Tratamientos para los ataques de esclerosis múltiple
Corticosteroides, como la prednisona oral y la metilprednisolona intravenosa, según lo recetado para reducir la inflamación de los nervios.
Intercambio de plasma (plasmaféresis).El intercambio de plasma puede usarse si los síntomas son nuevos, graves y no han respondido a los esteroides.
Tratamientos para modificar el avance
Para la esclerosis múltiple progresiva primaria, el ocrelizumab es la única terapia modificadora de la enfermedad aprobada por la FDA. Las personas que reciben este tratamiento tienen un poco menos probabilidades de progresar que aquellas que no son tratadas.
Para la esclerosis múltiple recurrente-remitente, se dispone de varias terapias modificadoras de la enfermedad.
Gran parte de la respuesta inmunitaria asociada con la esclerosis múltiple se produce en las primeras etapas de la enfermedad. El tratamiento agresivo con estos medicamentos lo antes posible puede disminuir la tasa de recaída, retardar la formación de nuevas lesiones y reducir potencialmente el riesgo de atrofia cerebral y la acumulación de discapacidades.
Muchas de las terapias modificadoras de la enfermedad que se utilizan para tratar la esclerosis múltiple conllevan riesgos de salud considerables. La elección del tratamiento más adecuado depende de un análisis detallado de varios factores, como la duración y la gravedad de la enfermedad, la eficacia de los tratamientos previos para la esclerosis múltiple, otros problemas de salud, el costo y si eres mujer en edad fértil.
Las opciones de tratamiento para la esclerosis múltiple remitente-recurrente incluyen medicamentos inyectables y orales.
Los tratamientos inyectables incluyen:
interferón beta. Estos medicamentos están entre los que se recetan con más frecuencia para tratar la esclerosis múltiple. Se inyectan debajo de la piel o en un músculo y pueden reducir la frecuencia y la gravedad de las recaídas.
Acetato de glatiramer. Este medicamento puede ayudar a bloquear el ataque del sistema inmunitario a la mielina y debe inyectarse debajo de la piel.
Los tratamientos orales incluyen los siguientes:
Fingolimod. Este medicamento oral que se toma una vez al día reduce el índice de recaídas.
Dimetilfumarato. Este medicamento oral que se toma dos veces al día puede reducir las recaídas.
Diroximel fumarato. Esta cápsula, que se administra dos veces al día, es similar al dimetilfumarato, pero suele tener menos efectos secundarios. Está aprobado para el tratamiento de formas de esclerosis múltiple recurrentes.
Teriflunomida. Este medicamento oral que se toma una vez al día puede reducir el índice de recaídas.
Siponimod. Las investigaciones demuestran que este medicamento oral, que se toma una vez al día, puede reducir el índice de recaídas y ayudar a retrasar la progresión de la esclerosis múltiple. También está aprobado para la esclerosis múltiple secundaria progresiva.
Cladribina. Este medicamento se receta generalmente como tratamiento de segunda línea para aquellas personas con esclerosis múltiple remitente-recurrente. También se aprobó para la esclerosis múltiple secundaria-progresiva. Se da en dos series de tratamiento, repartidos en un período de dos semanas, en el transcurso de dos años.
Los tratamientos de infusión incluyen los siguientes:
Ocrelizumab. Este medicamento de anticuerpos monoclonales humanizados es la única terapia modificadora de la enfermedad aprobada por la FDA para tratar tanto la forma remitente-recaída como la forma primaria-progresiva de la esclerosis múltiple. Los ensayos clínicos demostraron que reducía la tasa de recaída de la enfermedad y retrasaba el empeoramiento de la discapacidad en ambas formas de la enfermedad.
Natalizumab. Este medicamento está diseñado para bloquear el movimiento de células inmunitarias potencialmente nocivas desde el torrente sanguíneo hacia el cerebro y la médula espinal. Puede considerarse como tratamiento de primera línea para algunas personas con esclerosis múltiple grave o como tratamiento de segunda línea para otras.
Alemtuzumab. Este medicamento ayuda a reducir las recaídas de esclerosis múltiple al atacar a una proteína en la superficie de las células inmunitarias y reducir los glóbulos blancos.
Tratamientos para los signos y síntomas de la esclerosis múltiple
Fisioterapia. Un terapeuta físico u ocupacional puede enseñarte ejercicios de estiramiento y fortalecimiento, y mostrarte cómo usar dispositivos para facilitar tus tareas cotidianas.
Relajantes musculares. Puedes experimentar rigidez o espasmos musculares dolorosos o incontrolables, en especial en las piernas. Los relajantes musculares como el baclofen, la tizanidina y la ciclobenzaprina pueden ayudar. El tratamiento con onabotulinumtoxina A es otra opción para los que tienen espasticidad.
Medicamentos para reducir la fatiga. La amantadina, el modafinilo y el metilfenidato pueden ser útiles para reducir la fatiga relacionada con la esclerosis múltiple. Es posible que se recomienden algunos de los medicamentos que se utilizan para tratar la depresión, incluidos los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina.
Anomalía congénita del desarrollo que afecta a tejidos derivados del ectodermo (piel, retina y sistema nervioso). Su nombre deriva del griego faco = mancha o peca. Comprende a las siguientes enfermedades: la neurofibromatosis o enfermedad de Recklinghausen, la esclerosis tuberosa de Bourneville, la angiomatosis encefalotrigeminal de Sturge-Weber y la angiomatosis retinocerebelosa de von Hippel-Lindau. Estas enfermedades pueden cursar con retraso mental.
Enfermedades caracterizadas por la destrucción neuronal acompañada a menudo por la presencia en las neuronas de ovillos neurofibrilares o cuerpos de inclusión de Lewy. Entre ellas tenemos las siguientes enfermedades: Demencia de Alzheimer, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Ataxia de Friedreich, Demencia frontotemporal, enfermedad de Guam, enfermedad de Huntington, demencia de Cuerpos de Lewy, distrofia miotónica, enfermedad de priones.
Para el DSM-IV-TR se trata de un trastorno que cursa con síntomas psicóticos y que puede ser debido a enfermedades neurológicas (neoplasias, enfermedad de Huntington, epilepsia, esclerosis múltiple, infecciones del sistema nervioso central, etc.), enfermedades metabólicas (hiper o hipertiroidismo, hiper o hipoparatiroidismo, hipoglucemia, hipoxia), enfermedades hepáticas, renales y alteraciones del equilibrio hidrosalino.
Se considera Risa patológica a la risa sin motivo, no es proporcional al estímulo emocional que la desencadena, es inapropiada, desenfrenada, incontrolada o bien aparece sin relación aparente con el estímulo.
Puede aparecer en diferentes estados patológicos, la risa es frecuentemente una caricatura estereotipada de la risa normal. puede aparecer en enfermedades neurológicas (parálisis bulbar y seudobulbar, alguna forma de epilepsia ( gelástica ligada a tumor hipotalámico ( hamartoma), esclerosis múltiple, ictus, demencias, traumatismos craneoencefálicos y otros tumores.
Intoxicaciones: alucinógenos, alcohol, óxido nitroso "gas de la risa", insecticidas, anestésicos locales. También puede producirla el acúmulo de cobre en tejidos cerebrales o enfermedad de Wilson.
Pero la forma más frecuente de risa patológica se da en la esquizofrenia a veces como respuesta a las alucinaciones auditivas y otras veces porque el paciente siente como si le obligasen a reír. También puede estar presente en la histeria y en la fase maniaca del trastorno bipolar.
También se da en el caso de niños con trastornos generalizados del desarrollo como en el trastorno autista y en el trastorno de Asperger. En el síndrome de Angelman cursa con retraso mental severo, risa frecuente y aspecto feliz.
La risa normalmente refleja un estado de alegría y se ha demostrado que es muy saludable. Cuando no es así, puede ser resultado de que algo no está funcionando bien.
La risa considerada como normal, puede estar desencadenada por un acto reflejo, por ejemplo, las cosquillas desencadenan la risa por mecanismos reflejos, mientras que la risa provocada por la caída de un payaso sería una respuesta que podría denominarse psicosomática. Además, la risa puede ser una reacción voluntaria de la persona. La intensidad de la risa normal depende de la fuerza y duración del estímulo y de otros factores muy diferentes.
Trastorno que aparece como tal en el DSM-IV-TR. Puede ser producido por enfermedades neurológicas (esclerosis múltiple, lesiones medulares, neuropatías, etc.), enfermedades endocrinológicas (diabetes mellitas, estados hipogonadales, hipotiroidismo, hipo o hiperadrenocortisolismo, hiperprolactinemía, etc.) y enfermedades vasculares y genitourinarias (enfermedades testiculares, postprostatectomía, infecciones genitales, prolapso de útero, ooforectomía, etc.). Los tipos más frecuentes de trastornos son el deseo sexual inhibido, los trastornos de la erección y la dispareunía.
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