Esclerosis tuberosa: Necesidad de una intervención multidisciplinar. Estudio de un caso.

Esclerosis tuberosa: Necesidad de una intervención multidisciplinar. Estudio de un caso.

Ana Castro Zubizarreta*; Sonia Fernández Ezquerra**.

* Licenciada en Psicopedagogía. Universidad de Cantabria. Fundación Obra San Martín.

** Licenciada en Psicología. Fundación Obra San Martín.

Resumen

La esclerosis tuberosa es una enfermedad de origen genético consistente en el crecimiento de tumores benignos (hamartomas), y malformaciones en uno o varios órganos: piel, cerebro, riñones, corazón, ojos, etc. Afecta a 1 de cada 15.000 recién nacidos. En la mayor parte de los casos, la enfermedad afecta sólo a algunos de esos órganos pero la afectación es muy variable, desde únicamente pequeñas alteraciones cutáneas hasta retraso mental importante y problemas en múltiples órganos. Es necesario proporcionar a las personas afectadas por este síndrome una atención de calidad dirigida a potenciar su calidad de vida para lo cual, es fundamental una intervención multidisciplinar que recoja una visión global de la persona y que determine los apoyos que necesita a lo largo de su vida. Desde esta perspectiva, se considera de gran importancia el trabajo multidisciplinar; uniendo esfuerzos y conocimientos en pro de la persona afectada. Presentamos a continuación, el estudio de un caso, con la pretensión de abarcar las fuentes necesarias para comprender la complejidad de factores (características biomédicas, psicológicas, conductuales y sociales..) que inciden en la persona afectada y en su entorno.



Introducción

En la actualidad, estamos asistiendo a importantes desafíos referidos a la valoración y a la actuación ante las necesidades de las personas con enfermedades raras que cursan con retraso mental. El nuevo concepto de Retraso Mental (Luckasson y cols., 2002) ha sido catalizador de nuevas actitudes, de nuevos modos de pensar sobre ello, de pensar en las personas antes que en los Centros y Servicios y sobre todo, en plantear la necesidad de trabajar de forma multidisciplinar de manera que los profesionales nos convirtamos en apoyos para la persona y no obstáculos que luchan por tener un paciente con un síndrome poco común. En este sentido, se está realizando un importante esfuerzo por aunar intervenciones que tengan un impacto real positivo en la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por una enfermedad rara como es la esclerosis tuberosa con procesos de gestión en las organizaciones que se caractericen por una calidad total, por una mejora continua.

El concepto de de Enfermedad Rara 

Las enfermedades raras se definen en primer lugar por la reducida frecuencia en la población. Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedad poco frecuente, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 en número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.

Problemática de la Enfermedades Raras

Las enfermedades raras se definen en primer lugar por la reducida frecuencia en la población. Para las personas con enfermedades raras, esta infrecuencia conlleva numerosas consecuencias adversas, tanto a nivel médico como social. En el ámbito médico: estas patologías graves, que a menudo ponen en riesgo la vida de los enfermos han sido poco estudiadas. Al ser tan poco conocidas, se produce su diagnóstico es tardía, cuando no inexistente y los tratamientos específicos, ausentes en la mayoría de los casos. 

En el ámbito social: mal conocidas por los médicos, la toma de decisiones por los sistemas de salud son igualmente inadecuados. La ausencia de un tratamiento efectivo se debe a la escasez de investigación y a la ausencia de rentabilidad comercial de medicamentos destinados a un pequeño número de pacientes. 

Aparte de las circunstancias específicas de cada alteración, las personas que padecen enfermedades raras sufren entre otros problemas:

· Desconocimiento del origen de la enfermedad, desconcierto y desorientación en el momento del diagnóstico. 

· Rechazo social y perdida de la autoestima. 

· Desinformación sobre cuidados, complicaciones posibles, tratamientos, y ayudas técnicas que puedan facilitar su vida. 

· Aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas. 

· Desinformación sobre especialistas o centros médicos. 

· Falta de protocolo de la enfermedad. 

· Falta de ayudas económicas. 

· Falta de cobertura legal para fomentar la investigación sobre genética, ensayos clínicos y nuevos tratamientos. 

· Falta de medicamentos específicos para tratar la enfermedad. 

Enfermedades Raras: avanzando juntos

El término de enfermedad rara es un concepto nuevo. Hasta hace poco las autoridades de la salud pública y políticos las habían ignorado ampliamente. 

Sin embargo, algunas enfermedades específicas son conocidas. En raras excepciones han sido objeto de una política pública sanitaria, por la cual se ha hecho posible un tratamiento preventivo eficaz. 

Está claro que no es posible desarrollar una política sanitaria específica para cada enfermedad. Pero un enfoque global, hasta ahora fragmentado puede llevarnos a solución. Una aproximación global a las enfermedades raras las permite salir del aislamiento y a crear auténticas políticas sanitarias en el área de la investigación científica y biomédica, el desarrollo de medicamentos, la política de la industria, información y formación, beneficios sociales, hospitalización y tratamiento del paciente externo. 

Otro aspecto importante es el de la conciencia social, médica y científica sobre las enfermedades raras. La adquisición y difusión de conocimientos científicos es la base indispensable para identificar las enfermedades y aún más importante, para la investigación sobre nuevos procedimientos terapéuticos y de diagnóstico. Es necesario valorar y reconocer el trabajo desarrollado por asociaciones de pacientes o grupos de profesionales que además de ser un punto de encuentro y ayuda para las personas afectadas y sus familias, reivindican sus derechos y ayudan a la concienciación social. 

Descripción del síndrome: Esclerosis tuberculosa

La esclerosis tuberosa es una enfermedad rara de origen genético consistente en el crecimiento de tumores benignos (hamartomas), y malformaciones en uno o varios órganos: piel, cerebro, riñones, corazón, ojos… 
Afecta a 1 de cada 15.000 recién nacidos. En la mayor parte de los casos, la enfermedad afecta sólo a algunos de esos órganos pero la afectación es muy variable, desde únicamente pequeñas alteraciones cutáneas hasta retraso mental importante y problemas en múltiples órganos.Se considera un complejo que puede ser debido a mutaciones en por lo menos dos loci genéticos principales, situados en 9q34 y 16p13.3.

Características biomédicas

Todos los pacientes presentan manifestaciones dermatológicas; las principales son los angiofibromas (70-80% de los pacientes), que aparecen entre los 2 y 6 años como pápulas eritematosas de distribución centrofacial, pueden ser unilaterales y respetan relativamente la región perioral. Las máculas hipomelanóticas se presentan en un 90-100% de los pacientes y un 0.2-0.3% de los recién nacidos normales. Pueden ser de formas muy variables, siendo las más conocidas la forma en hoja de fresno, en marca de dedo, siguiendo un dermatoma, o en «confetti» (de localización pretibial). Pueden aparecer hasta los 6 años de edad, y se hacen más evidentes al examen con luz de Wood. Los hamartomas o nevus del tejido conectivo pueden presentarse en forma de placa «chagrin» (piel de zapa o de lija), habitualmente de localización lumbo-sacra, en un 20-40% de los pacientes, o en forma de placa frontal lisa y sobreelevada (25%). Los fibromas pueden ser periungueales y subungueales (Koenen) o gingivales, se inician en la pubertad y afectan con mayor frecuencia a los dedos de los pies.

En la esclerosis tuberosa se pueden presentar manifestaciones neurológicas en forma de convulsiones (en 80-90% de los pacientes), especialmente tónico-clónicas o espasmos infantiles, retraso mental (casi siempre asociado a convulsiones) y tumores del sistema nervioso central: tubérculos corticales, correspondientes a hamartomas de la substancia gris, predominantemente en los lóbulos frontales, heterotopias de células gigantes en la substancia blanca, nódulos subependimarios (90%) que protruyen en los ventrículos, ocasionalmente intraventriculares y casi siempre calcificados, y astrocitomas subependimarios (6-15%) capaces de causar hidrocefalia obstructiva. Para la detección de estas lesiones, la TC es más específica, pero la RM más sensible. Las complicaciones derivadas de la afectación neurológica (status epilepticus, bronconeumonía) representan la principal causa de muerte prematura en estos pacientes (33%).

La principal manifestación renal son los angiomiolipomas (70%), cuya incidencia aumenta con la edad; habitualmente son pequeños y benignos, múltiples y bilaterales, aunque pueden complicarse (ruptura y sangrado); también pueden detectarse quistes renales múltiples (20%), más frecuentes que los angiomiolipomas en la infancia, y que pueden causar hipertensión o insuficiencia renal; representan la 2ª causa de muerte (27,5%) en estos pacientes. Entre las posibles manifestaciones cardíacas se incluyen los rabdomiomas (58% de los recién nacidos, 18% de los adultos) que pueden causar insuficiencia cardíaca en la infancia y tienden a involucionar espontáneamente durante la infancia y la adolescencia. (L. Puig Sanz 2006).

Tabla 1. Características biomédicas. ( Sáinz Hernández, MC y Vallverdú Torán, H ; 2003)



Tabla 2. Criterios diagnósticos de la esclerosis tuberosa

Características psicológicas

Como hemos dicho con anterioridad, la esclerosis tuberosa tiene una afectación variable, sin embargo, sí podemos señalar algunos rasgos a nivel psicológico definitorios.

1.- Retraso mental. Retraso mental es una discapacidad caracterizada por limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y la conducta adaptativa tal como se ha manifestado en habilidades prácticas, sociales y conceptuales. Esta discapacidad comienza antes de los 18 años (Luckasson y cols., 2002, p. 8). El grado de limitación en las personas afectadas por el síndrome es variable identificando diferentes intensidades de apoyo en relación a los sujetos afectados.

2.- Rasgos autistas. El concepto de Espectro Autista (E.A). El (L.Wing- J.Gould (1979), Londres) surgió como una necesidad para poder situar dentro de un marco adecuado de referencia, aquellas características generales del autismo y las características de una persona autista en particular, con la enorme variedad de síntomas que se pueden presentar, y poder definir objetivos terapéuticos y/o pedagógicos acordes a las necesidades de estas distintas personas. Los rasgos del espectro autista se producen tanto en personas con trastorno profundo del desarrollo, como en otras con alteraciones en el desarrollo, producidas por diversas causas, ya sean de origen metabólico o genético.

Ángel Rivière distingue doce dimensiones que se encuentran alteradas en los cuadros con espectro autista, con una intensidad variable, son:

1. Trastornos cualitativos de la relación social.

2. Trastornos de las capacidades de referencia conjunta (acción, atención y preocupación conjuntas)

3. Trastornos de las capacidades intersubjetivas y mentalistas

4. Trastornos de las funciones comunicativas

5. Trastornos cualitativos del lenguaje expresivo

6. Trastornos cualitativos del lenguaje receptivo

7. Trastornos de las competencias de anticipación

8. Trastornos de la flexibilidad mental y comportamental

9. Trastornos del sentido de la actividad propia

10. Trastornos de la imaginación y de las capacidades de ficción

11. Trastornos de la imitación

12. Trastornos de la suspensión (capacidad de hacer significantes)

3.- Hiperactividad. El DSM- IV establece los siguientes criterios para su diagnóstico:

Se deben dar seis (o más) de los siguientes síntomas de hiperactividad-impulsividad han persistido por lo menos durante 6 meses con una intensidad que es desadaptativa e incoherente en relación con el nivel de desarrollo: Hiperactividad 

(a) a menudo mueve en exceso manos o pies, o se remueve en su asiento 

(b) a menudo abandona su asiento en la clase o en otras situaciones en que se espera que permanezca sentado 

(c) a menudo corre o salta excesivamente en situaciones en que es inapropiado hacerlo (en adolescentes o adultos puede limitarse a sentimientos subjetivos de inquietud) 

(d) a menudo tiene dificultades para jugar o dedicarse tranquilamente a actividades de ocio 

(e) a menudo "está en marcha" o suele actuar como si tuviera un motor 

(f) a menudo habla en exceso Impulsividad 

(g) a menudo precipita respuestas antes de haber sido completadas las preguntas 

(h) a menudo tiene dificultades para guardar tumo 

(i) a menudo interrumpe o se inmiscuye en las actividades de otros (p. ej. se entromete en conversaciones o juegos).

Descripción del caso

En el caso de Sergio se presentan las características planteadas con anterioridad. JC es un hombre de 39 años con retraso mental grave vinculado a un síndrome de Esclerosis Tuberosa degenerativa afectante a todos los órganos diagnosticado a los dos años de edad. Presenta crisis epilépticas controladas. En su desarrollo evolutivo cabe destacar la ausencia de cualquier manifestación del lenguaje oral hasta la edad de los dos años.

Se encuentra ingresado en el servicio de Alojamiento de la Fundación Obra San Martín en Cantabria desde 1999 asistiendo al Centro de Atención de Día de la misma Fundación. 

Presenta dificultades en la percepción visual, retinosis pigmentaria, pérdida de la visión lateral en el ojo izquierdo y ceguera en el ojo derecho. Su capacidad para focalizar y mantener la atención resulta deficitaria, presentando ecololias de mayor intensidad cuando su atención está dispersa. 

Durante la infancia presentó episodios claramente comiciales que en la actualidad se encuentran controlados con medicación específica. 

Con respecto a las características psicológicas presenta retraso mental, con un funcionamiento intelectual en el rango de grave/severo, y limitaciones importantes en la práctica totalidad de áreas de habilidades adaptativas. 

Con relación a este último aspecto, Sergio manifiesta necesidades de apoyo generalizado en: comunicación (tiene mayor lenguaje comprensivo que expresivo, siendo éste limitado tanto en su estructura como en su función y muy escasamente espontáneo; manifiesta ecolalias), habilidades sociales (manifiesta afectos concretos pero tiene un comportamiento de evitación social muy generalizado -lo que advirtió también Beck- sobre todo en cualquier situación que se salga mínimamente de la rutina diaria), vida de hogar (está iniciado en ciertas tareas de mantenimiento del hogar, pero requiere de ayuda intensa en la mayoría de las actividades, siendo necesario el apoyo total en gran parte de ellas), uso de la comunidad (pero requiere ayuda total para moverse por entornos comunitarios si bien en aquellos espacios y recorridos por recintos familiares presenta mayor autonomía. En cuanto al área de autocuidado, requiere apoyo extenso en prácticamente todas las actividades, no poseyendo control de esfínteres nocturno pero sí diurno. En el aseo e higiene personal, está iniciado en la habilidad de ducha, cepillado de dientes y lavado de manos aportando apoyo físico y verbal. En el vestido / desvestido es capaz de ponerse y quitarse distintas prendas de vestir con apoyo verbal y físico puntual y por último en las habilidades de alimentación, es capaz de beber en un vaso sin derramar, comer con cuchara y pinchar con tenedor sin dificultad. Como puede observarse, Sergio tiene un perfil de puntos fuertes (autocuidado, habilidades motoras) y de puntos débiles (comunicación, habilidades sociales, vida en el hogar, uso de la comunidad... ). 

En tercer lugar, en cuanto a las características conductuales Sergio no presenta alteraciones conductuales de especial gravedad. Únicamente cabe destacar los siguientes aspectos conductuales:

Puede presentar conductas consistentes en frotarse la piel y pellizcarse, con frecuencia semanal y gravedad moderada.

De forma muy ocasional puede desarrollar conductas heteroagresivas tales como causar dolor físico a otras personas a través de golpes aunque no se define como conducta problemática. Puede presentar conductas de destrucción de objetos consistentes en romper o estropear prendas de vestir o calzado aunque no constituya conductas problemáticas en lo referente a frecuencia y gravedad de las mismas. Presenta también hábitos atípicos tales como dar paseos en pequeños recintos sin funcionalidad alguna, balanceos o monólogos. 

Tras esta descripción, en la sección siguiente se abordan los distintos análisis que se han realizado con respecto a las conductas y características presentadas por Sergio.

Análisis e intervención

Partimos del modelo centrado en la persona que ha sido suficientemente validado y consensuado en el momento actual, por la comunidad internacional de expertos –ideólogos, filósofos, políticos, científicos, técnicos y prestadores de servicios-, de forma que las orientaciones y prácticas que emanan de los mismos presentan dos garantías: por una parte validez social y, por otra, una cierta dimensión de futuro a medio plazo que posibilita su desarrollo en términos de mejores prácticas de atención.

Este modelo se considera un modelo integrador de los anteriores, es decir, incorpora los logros aportados por el modelo asistencial y el rehabilitador interpretando dichos logros desde la subjetividad y el proyecto vital de las personas con discapacidad.

Consideramos que la opción de colocar a la persona como centro se sustenta en cinco paradigmas básicos que son la herramienta teórica para diseñar, implantar y evaluar la prestación de apoyos y servicios. A su vez, está muy ligado al modelo de apoyos se desarrolla a partir del cambio paradigmático que significó la definición de retraso mental propuesta por la Asociación Americana para el Retraso Mental (AAMR) en el año 1992.Aunque esta ha sido revisada en el año 2002, vamos a presentar la versión 92 por su carácter sencillo y claro, así como por su innovación conceptual, en relación a la historia anterior del concepto de retraso mental.

Aunque la exposición de los modelos teóricos pueda dejar insatisfechos a aquellas personas que piensan que lo importante es hacer, o incluso que esto de las teorías son debates inútiles, desde nuestra perspectiva es básico reflexionar sobre el sentido de nuestra acción, en el apoyo a las personas con discapacidad; sobre todo si consideramos que muchas tienen graves dificultades en defender sus derechos y en poder expresar, decidir y realizar sus proyectos vitales. A modo de ejemplo: seguro que para una persona con grave discapacidad no es lo mismo que alguien le alimente sin mas, o que le obligue a que aprenda a alimentarse por sí mismo incluso aunque tenga importantes dificultades para hacerlo, o que se diseñen apoyos para que cuando tenga que alimentarse (independientemente de si puede hacerlo por sí mismo o no) este momento sea de disfrute personal y calidad de vida (porque él elige en parte lo que le gusta comer, en compañía de quién quiere hacerlo,..).También es diferente diseñar un servicio de vivienda / residencia pensando que van a vivir personas que tienen derecho a su intimidad y a una vida privada, que pensando en que la institución de referencia solo debe buscar la seguridad de la persona y la rentabilidad económica.

Creemos que la reflexión y el debate sobre los modelos mentales que sirven de referencia a las prácticas profesionales son la herramienta fundamental de trabajo para mejorar las condiciones de vida de las personas que dependen de nuestro apoyo para alcanzar, en toda su magnitud, un status de persona.

Partiendo de la planificación y evaluación del apoyo que necesita la persona, podemos tener una información clara y ajustada que nos posibilita elaborar una programación individual en la que se plasmen los objetivos a alcanzar con los usuarios y que deberá ser la base de la actuación en los diferentes ámbitos en los que se desenvuelve la persona.

Las fuentes de información o los Instrumentos de evaluación utilizados son los siguientes: 

- Protocolo evaluación habilidades usuarios PEU. - Inventario de Destrezas Adaptativas CALS. - Inventario de Conducta Adaptativa ICAP. - Entrevistas con otros profesionales. - Entrevistas con familia. - SEEP - Observación directa.

La programación individual está elaborada por un equipo multidisciplinar, en la que participan representantes de los diferentes servicios que atienden al usuario:

- Psicóloga, Logopeda, Fisioterapeuta, Trabajadora Social, la Terapeuta y Educadora.

Partimos de la idea de no compartimentar al usuario, es decir, no tener programaciones diferentes para una misma persona dependiendo del recurso al que asista, sino que la persona es única y su programación por lo tanto debe ser global. Para ello, se establecen grupos de trabajo compuestos por los diferentes profesionales que atienden a la persona y que pertenecen a los diferentes servicios a los que la persona asiste (Centro de Atención de Día, Centro Ocupacional, Alojamiento). JC asiste a los servicios de Centro de Atención de Día y Alojamiento.

Los grupos de trabajo favorecen la creación de un punto de encuentro en el que se intercambia los puntos fuertes y débiles del usuario en las diferentes áreas, atendiendo a los diferentes contextos en los que se desenvuelve, unificando criterios que se concretan en la definición de objetivos con el usuario. 

Esta programación individual supone la herramienta de trabajo global para todos los profesionales de referencia de la persona, sin diferenciar el servicio al que asiste potenciando la unidad de actuación. Esta programación individual tiene una vigencia de dos años.

En los diferentes servicios se realiza el proceso de implementación atendiendo a los objetivos recogidos en la programación individual realizando una valoración inicial (al comenzar la implementación) que supone la línea base del objetivo a implementar. A su vez, se establecen evaluaciones formativas cada tres meses. Esta valoración formativa, nos ayuda a hacer modificaciones, ampliar objetivos de intervención y/o a redefinir la metodología de actuación. A los doce meses, se realiza una revisión de esta programación individual, (de los objetivos que corresponden a cada servicio) analizándose la evolución del usuario en el servicio, planteándose el mantenimiento de los objetivos si siguen en desarrollo o bien la iniciación en otros nuevos dado su avance. 

La programación individual “global” es revisada de forma bianual de manera que con el seguimiento de la persona establecido por parte de los profesionales de los distintos servicios a los que acude, podamos volver a marcar una nueva línea común de trabajo en todos los servicios con el usuario, volviendo a iniciar el proceso.

De esta valoración multidisciplinar obtenemos los puntos fuertes y débiles del usuario, la intensidad de apoyo y la planificación del servicio al que se le orienta en función de las características individuales. La programación individual es la herramienta de trabajo en la que quedan plasmados los objetivos a trabajar con la persona por parte de los profesionales y familia en los diferentes ámbitos en los que se desenvuelve la persona teniendo en cuenta las siguientes áreas como espacios y momentos de intervención: Autocuidado Habilidades sociales y personales Aprendizaje y aplicación del conocimiento Rehabilitación física Tareas del hogar Vida comunitaria, social y cívica Talleres ocupacionales

Intervenciones desarrolladas con JC:

Orientaciones generales

Dadas las características del síndrome, prevemos la necesidad de realizar intervenciones destinadas a:

- Adaptar el entorno de la vivienda debido al aumento de la pérdida de visión (adaptación de utillaje etc).

- Crear itinerarios en los desplazamientos que mantengan la autonomía alcanzada hasta el momento.

- Fomentar el mantenimiento de la autonomía motriz.

- Respetar sus tiempos de respuesta.

- Mantener el nivel de autonomía alcanzado en las destrezas referentes al autocuidado y potenciar la creación de rutinas, lo que facilite una estructuración del ambiente.

Conclusiones

Es fundamental desarrollar una intervención con carácter multidisciplinar. Una de las funciones importantes de los profesionales es asesorar y orientar para que cada persona reciba la respuesta adecuada a sus características y particularidades necesidades. Esta función se concreta en el ejercicio profesional en ámbitos diferenciados, que comprenden el proceso de identificación y valoración de una propuesta de intervención adecuada. Para ello, es necesario tener en cuenta el intercambio del conocimiento de profesionales de diferentes ramas, sobre todo del ámbito sanitario y psicopepedagógico, estableciendo un binomio que no debe romperse en beneficio de la persona.

Todo esto permitirá no solo un conocimiento de las características del síndrome sino también de los apoyos que podemos brindar a la persona para poder mejorar su calidad de vida favoreciendo:

- Un conocimiento del origen de la enfermedad, evitando el desconcierto y la desorientación en el momento del diagnóstico. 

- La información sobre cuidados, complicaciones posibles, tratamientos, y ayudas técnicas que puedan facilitar su vida. 

- La disminución del aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas. 

- La información sobre especialistas o centros médicos. 

- La creación de protocolos de la enfermedad.

Bibliografía

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