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Definición: Anomalía congénita del desarrollo que afecta a tejidos derivados del ectodermo (piel, retina y sistema nervioso). Su nombre deriva del griego faco = mancha o peca. Comprende a las siguientes enfermedades: la neurofibromatosis o enfermedad de Recklinghausen, la esclerosis tuberosa de Bourneville, la angiomatosis encefalotrigeminal de Sturge-Weber y la angiomatosis retinocerebelosa de von Hippel-Lindau. Estas enfermedades pueden cursar con retraso mental.
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