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Última actualización web: 25/05/2022

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Trisomía

Definición: Anormalidad cromosómica en la cual tres cromosomas aparecen en una posición normalmente ocupada por dos. La trisomía más conocida es la trisomía 21 o síndrome de Down.


Términos relacionados:

Down (síndrome de)

Sinónimo: enfermedad de Down, trisomia 21. Descrito por primera vez por Langdon Down (1866). La causa de este síndrome puede ser: 1) Una trisomía 21. La falta de disyunción durante la meiosis provoca la aparición de un cromosoma 21 extra, en total 47 cromosomas. Es la causa más frecuente. 2) Falta de disyunción en cualquiera de las divisiones celulares posteriores a la fecundación. Se origina un mosaicismo, es decir en los diversos tejidos se encuentran tanto células normales como células con trisomía. 3) Traslocación es decir la fusión entre dos cromosomas, normalmente el 21 y el 15. A diferencia de la trisomía 21 es hereditaria y el número total de cromosomas es de 46 a pesar del 21 extra. Se han descrito más de cien signos típicos de esta enfermedad, siendo los más conocidos los siguientes: hendidura palpebral oblicua, cráneo pequeño y aplanado, profusión de la lengua, manos anchas y gruesas con un solo pliegue transversal. Origina un retraso mental de moderado a grave. Normalmente estas personas no suelen presentar más trastornos de conducta por esta enfermedad.


Nodisyunción

Término de la genética. Hace referencia a que no se ha producido la disyunción cromosómica, es decir la separación de pares de cromosomas en la anafase de la división celular. Puede ser un mecanismo de formación del Síndrome de Down o Trisomía 21.



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