Autor/autores:
Itaru Kushima, Miho Imaeda, Satoshi Tanaka...(et.al)
Apuntar Los trastornos alimentarios (DE) son afecciones psiquiátricas complejas y multifactoriales. Estudios previos identificaron variaciones patogénicas en el número de copias asociadas con NDD (NDD-CNV) en pacientes con DE. Sin embargo, no se ha demostrado evidencia estadística de una asociación entre NDD-CNV y ED. Por lo tanto, examinamos si los NDD-CNV conf...
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Los trastornos alimentarios (DE) son afecciones psiquiátricas complejas y multifactoriales. Estudios previos identificaron variaciones patogénicas en el número de copias asociadas con NDD (NDD-CNV) en pacientes con DE. Sin embargo, no se ha demostrado evidencia estadística de una asociación entre NDD-CNV y ED. Por lo tanto, examinamos si los NDD-CNV confieren riesgo de ED.
Usando hibridación genómica comparativa de matrices (aCGH), realizamos un análisis de CNV de alta resolución de 71 pacientes con disfunción eréctil grave y 1045 controles femeninos. De acuerdo con las pautas del Colegio Americano de genética Médica, identificamos NDD-CNV o CNV patógenos/probablemente patógenos en loci vinculados a NDD.
Se realizó un análisis de conjuntos de genes para examinar la participación de la disfunción sináptica en los TCA. Los datos clínicos se examinaron retrospectivamente para pacientes con DE con NDD-CNV.
De las muestras analizadas con aCGH, 70 pacientes con DE grave (98, 6 %) y 1036 controles (99, 1 %) pasaron nuestro filtro de control de calidad. Obtuvimos 189 y 2539 CNV raras de pacientes y controles, respectivamente. Se identificaron NDD-CNV en el 10, 0 % (7/70) de los pacientes y en el 2, 3 % (24/1036) de los controles.
El análisis estadístico reveló una asociación significativa entre NDD-CNV y ED (odds ratio = 4, 69, P = 0, 0023). Las NDD-CNV en pacientes con DE incluyeron 45, X y deleciones en KATNAL2 , DIP2A , PTPRT , RBFOX1 , CNTN4 , MACROD2 y FAM92B. Cuatro de estos genes estaban relacionados con la función sináptica. En el análisis del conjunto de genes, observamos un enriquecimiento nominalmente significativo de CNV exónicos raros en la señalización sináptica en pacientes con disfunción eréctil (odds ratio = 2. 55, P = 0. 0254).
Nuestro estudio proporciona la primera evidencia preliminar de que las NDD-CNV pueden conferir riesgo de DE graves. La fisiopatología puede implicar disfunción sináptica.
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