La etiología de la anorexia nerviosa (AN) sigue siendo esquiva. Recientes estudios de asociación de todo el genoma identificaron los primeros genes similares a la AN que alcanzaron una importancia en todo el genoma, aunque nuestra comprensión de cómo estos genes confieren riesgo sigue siendo preliminar.
Aquí, aprovechamos el Allen Human Brain Atlas para caracterizar los patrones de expresión génica espacialmente distribuidos de los genes vinculados a la AN en el cerebro humano sin trastornos, desarrollando mapas de todo el cerebro de la expresión génica de la AN.
Descubrimos que los genes asociados con AN se expresan más en el cerebro, en relación con todos los demás tipos de tejido corporal, y demuestran patrones de expresión específicos de genes que se extienden a las estructuras de los ganglios basales, temporales y cerebelosos en particular.
Los metanálisis de fMRI revelan que los mapas de expresión génica de AN se corresponden con la actividad cerebral funcional involucrada en el procesamiento y la anticipación de señales apetitivas y aversivas. Los hallazgos ofrecen nuevos conocimientos sobre los mecanismos putativos a través de los cuales los genes asociados con AN pueden conferir riesgo.
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