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Contribuciones poligénicas al consumo de alcohol y trastornos por consumo de alcohol

  • Autor/autores: Emma C. Johnson, Sandra Sanchez-Roige, Laura Acion...(et.al)



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Artículo | Fecha de publicación: 02/03/2020
Artículo revisado por nuestra redacción

Los estudios sugieren que el consumo de alcohol y los trastornos por consumo de alcohol tienen antecedentes genéticos distintos. En este estudio examinamos si las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) para el consumo y las subescalas de problemas de la Prueba de identificación de trastornos por consumo de alcohol (AUDIT-C, AUDIT-P) en el Biobanco del Reino Unido (UKB; N = 1...



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Los estudios sugieren que el consumo de alcohol y los trastornos por consumo de alcohol tienen antecedentes genéticos distintos.


En este estudio examinamos si las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) para el consumo y las subescalas de problemas de la Prueba de identificación de trastornos por consumo de alcohol (AUDIT-C, AUDIT-P) en el Biobanco del Reino Unido (UKB; N = 121 630) se correlacionan con los resultados de alcohol en cuatro muestras independientes : una cohorte comprobada, el Estudio Colaborativo sobre la genética del alcoholismo (COGA; N = 6850), y cohortes basadas en la población: estudio longitudinal Avon de Padres e Hijos (ALSPAC; N = 5911), Generación Escocia (GS; N = 17 461), y un subconjunto independiente de UKB (N = 245 947). Los modelos de regresión y los análisis de supervivencia probaron si los PRS se asociaron con los resultados relacionados con el alcohol.


En COGA, AUDIT-P PRS se asoció con la dependencia del alcohol, el recuento de síntomas de AUD, las bebidas máximas (R2 = 0. 47-0. 68%, p = 2. 0 × 10−8–1. 0 × 10−10) y una mayor probabilidad de aparición de dependencia del alcohol (razón de riesgo = 1. 15, p = 4. 7 × 10−8); AUDIT-C PRS no fue un predictor independiente de ningún fenotipo. En ALSPAC, el PRS AUDIT-C se asoció con la dependencia del alcohol (R2 = 0. 96%, p = 4. 8 × 10−6). En GS, AUDIT-C PRS fue un mejor predictor del consumo semanal de alcohol (R2 = 0. 27%, p = 5. 5 × 10−11), mientras que AUDIT-P PRS se asoció más con problemas para beber (R2 = 0. 40%, p = 9. 0 × 10−7). Por último, AUDIT-P PRS se asoció con trastornos relacionados con el alcohol basados ​​en ICD en el subconjunto UKB (R2 = 0. 18%, p <2. 0 × 10−16).


AUDIT-P PRS se asoció con una variedad de fenotipos relacionados con el alcohol en cohortes determinadas y basadas en la población, mientras que AUDIT-C PRS mostró menos utilidad en la cohorte comprobada. Mostramos que AUDIT-P está genéticamente correlacionado con el uso y el mal uso y demostramos la influencia de los esquemas de verificación en los análisis de PRS.


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