Esclerosis tuberosa: Necesidad de una intervención multidisciplinar. Estudio de un caso.

RESUMEN

La esclerosis tuberosa es una enfermedad de origen genético consistente en el crecimiento de tumores benignos (hamartomas), y malformaciones en uno o varios órganos: piel, cerebro, riñones, corazón, ojos, etc. Afecta a 1 de cada 15. 000 recién nacidos. En la mayor parte de los casos, la enfermedad afecta sólo a algunos de esos órganos pero la afectación es muy variable, desde únicamente pequeñas alteraciones cutáneas hasta retraso mental importante y problemas en múltiples órganos.

Es necesario proporcionar a las personas afectadas por este síndrome una atención de calidad dirigida a potenciar su calidad de vida para lo cual, es fundamental una intervención multidisciplinar que recoja una visión global de la persona y que determine los apoyos que necesita a lo largo de su vida. Desde esta perspectiva, se considera de gran importancia el trabajo multidisciplinar; uniendo esfuerzos y conocimientos en pro de la persona afectada. Presentamos a continuación, el estudio de un caso, con la pretensión de abarcar las fuentes necesarias para comprender la complejidad de factores (características biomédicas, psicológicas, conductuales y sociales. . ) que inciden en la persona afectada y en su entorno.