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Gen recesivo


Definición: Aquel que para expresa su efecto tiene que estar en dos cromosomas homólogos.


Términos relacionados:

Adrenogenital (síndrome)

Sinónimo: hiperplasia suprarrenal virilizante. Se produce por el exceso de andrógenos en un feto con fenotipo XX. Esto produce en el recién nacido hipertrofia del clítoris, fusión de los labios vulvares e hirsutismo. Provoca un seudohermarfroditismo.

Alcohol deshidrogenasa (ADH)

Enzima que metaboliza el alcohol a acetaldehído.

Aldehído deshidrogenasa

Enzima que interviene en el metabolismo del alcohol. Cataboliza la conversión de acetaldehído a ácido acético. Es inhibida por el disulfuran.

Alucinógenos

Sinónimos: psicodislépticos, psicomiméticos.

Son sustancias naturales o sintéticas. Dentro de los alucinógenos tenemos la psicocibina (de un hongo) y mescalina (del cactus peyote), la harmina, la harmolina, la ibogaína, la 3,4-metilendioximetanfetamina (MDMA o éxtasis), la 2,5-dimetoxi-4-metilanfetamina (STP), la dimetiltriptamina (DMT), la dietilamida del ácido lisérgico (LSD), conocida vulgarmente como tripi (del inglés trip: viaje).

Los alucinógenos se vulgarizaron con el movimiento hippy.

La mayoría se consumen por vía oral.

Pueden provocar dependencia y tolerancia, pero la abstinencia no es muy importante.

El DSM-IV señala los siguientes trastornos producidos por estas sustancias: intoxicación, trastorno perceptivo persistente por alucinógenos (flash backs), trastorno psicótico, trastorno del estado de ánimo, trastorno de ansiedad y trastorno no especificado.

Amencia congénita (W. Cullen)

William Cullen acuño este término para nombrar a lo que hoy denominamos retraso mental.

Amenorrea yatrógena

Puede aparecer al bloquearse los receptores dopaminérgicos tuberoinfundibulares por los neurolépticos. El sulpiride es uno de los neurolépticos que con más frecuencia produce este síntoma.

Aminas biógenas

Son un tipo de neurotransmisores que contienen el grupo radical NH2. Comprenden las catecolaminas (dopamina, adrenalina, noradrenalina), los índoles (serotonina), la acetilcolina y la histamina.

Angustia endógena

Sinónimo: angustia crítica. Término acuñado por D.V Sheehan (1982). El concepto de angustia endógena es similar al concepto de timopatía ansiosa de J.J. López Ibor. La angustia endógena aparece en forma de crisis de angustia, ataques de angustia o crisis de pánico.

Angustia exógena

Término acuñado por D.V. Sheehan (1982). Es la angustia propia del trastorno por ansiedad generalizada, no se presenta en forma de crisis y su curso está influido por los acontecimientos ambientales.

Ansiedad generalizada (trastorno de)

Información

El DSM-IV-TR lo define como una ansiedad y preocupación excesiva que se prolonga más de seis meses y que provoca un malestar clínicamente significativo o un deterioro social.

Los síntomas más frecuentes son la inquietud, fatigabilidad, irritabilidad, tensiones musculares, dificultad para concentrarse, alteraciones del sueño, etc. Es decir se trataría de una angustia flotante no crítica o endógena. Se trata de una de las patologías más comunes.

El Trastorno de Ansiedad Generalizada (TAG) es una condición mental caracterizada por preocupación y ansiedad crónicas y excesivas sobre eventos o actividades cotidianas. Estos sentimientos de ansiedad y preocupación son difíciles de controlar, persisten por seis meses o más, y afectan significativamente el funcionamiento diario de la persona.

Síntomas

Los síntomas del TAG pueden variar de una persona a otra pero generalmente incluyen:

- Preocupación excesiva que es difícil de controlar.
- Inquietud o sensación de estar "con los nervios de punta".
- Fatiga fácil.
- Dificultad para concentrarse o sensaciones de que la mente se queda en blanco.
- Irritabilidad.
- Tensión muscular.
- Problemas para dormir (dificultad para quedarse o permanecer dormido, o sueño insatisfactorio y no reparador).

La ansiedad puede centrarse en una variedad de temas, como la salud personal, el trabajo, las finanzas, o el bienestar de los seres queridos, y a menudo, las personas con TAG anticipan desastres y pueden estar excesivamente preocupadas por cuestiones de la vida diaria

Causas

Aunque la causa exacta del TAG no se entiende completamente, se cree que es una combinación de factores biológicos, familiares y ambientales. Algunas investigaciones sugieren que puede estar relacionado con diferencias en la química cerebral y la función de ciertas áreas del cerebro que regulan el miedo y las emociones. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de ansiedad, experiencias traumáticas, y enfermedades crónicas o estrés prolongado.

Diagnóstico

El diagnóstico del TAG se basa en la descripción de los síntomas del paciente, un examen físico para descartar otras causas de los síntomas, y, a veces, pruebas psicológicas. Un profesional de la salud mental utilizará los criterios del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5) para determinar si los síntomas cumplen con los requisitos para el diagnóstico de TAG.

Tratamiento

El tratamiento del TAG suele incluir una combinación de terapia psicológica y medicamentos.-

Terapia psicológica:

La terapia cognitivo-conductual (TCC) es uno de los tratamientos más efectivos. Ayuda a las personas a identificar y cambiar patrones de pensamiento y comportamientos que contribuyen a la ansiedad.

Medicamentos:

Los medicamentos comúnmente utilizados incluyen los antidepresivos y, en algunos casos, los ansiolíticos. La elección del medicamento dependerá de las necesidades específicas del paciente y de los posibles efectos secundarios.

Autocuidado y Estrategias de Manejo

Además del tratamiento profesional, hay estrategias de autocuidado que pueden ayudar a manejar los síntomas:

- Practicar técnicas de relajación, como la meditación o la respiración profunda.
- Mantenerse físicamente activo y seguir una rutina regular de ejercicio.
- Establecer una rutina de sueño saludable.
- Evitar la cafeína y el alcohol, ya que pueden aumentar la ansiedad en algunas personas.
- Buscar el apoyo de familiares y amigos.

El TAG es una condición manejable, pero sin tratamiento, puede interferir significativamente en la vida de una persona. Con la intervención adecuada, las personas con TAG pueden aprender a controlar su ansiedad y llevar vidas plenas y productivas.


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